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Novel truncation mutations in MYRF cause autosomal dominant high hyperopia mapped to 11p12-q13.3.
Xiao, Xueshan; Sun, Wenmin; Ouyang, Jiamin; Li, Shiqiang; Jia, Xiaoyun; Tan, Zhiqun; Hejtmancik, J Fielding; Zhang, Qingjiong.
Afiliación
  • Xiao X; State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, 54 Xianlie Road, Guangzhou, 510060, China.
  • Sun W; State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, 54 Xianlie Road, Guangzhou, 510060, China.
  • Ouyang J; State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, 54 Xianlie Road, Guangzhou, 510060, China.
  • Li S; State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, 54 Xianlie Road, Guangzhou, 510060, China.
  • Jia X; State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, 54 Xianlie Road, Guangzhou, 510060, China.
  • Tan Z; Institute for Memory Impairments and Neurological Disorders, University of California, Irvine, CA, USA.
  • Hejtmancik JF; Ophthalmic Genetics and Visual Function Branch, National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
  • Zhang Q; State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, 54 Xianlie Road, Guangzhou, 510060, China. zhangqji@mail.sysu.edu.cn.
Hum Genet ; 138(10): 1077-1090, 2019 Oct.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31172260
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Cromosomas Humanos Par 11 / Enfermedades Hereditarias del Ojo / Predisposición Genética a la Enfermedad / Estudios de Asociación Genética / Genes Dominantes / Hiperopía / Proteínas de la Membrana / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: China
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