Uniparental Disomy of Chromosome 2 Unmasks New ITGA6 Recessive Mutation and Results in a Lethal Junctional Epidermolysis Bullosa in a Newborn.

Higgins, Rebecca; Jensen, Annika N; Wachstein, Julian; Bruckner-Tuderman, Leena; Spiegel, Roland; Traber, Hubert; Achermann, Josef; Schaller, Martin; Fehrenbacher, Birgit; Röcken, Martin; Ignatova, Desislava; Chang, Yun-Tsan; Fischer, Tina; Schwieger-Briel, Agnes E; French, Lars E; Hoetzenecker, Wolfram; Hornung, René; Malzacher, Andreas; Cozzio, Antonio; Navarini, Alexander; Has, Cristina; Guenova, Emmanuella

Higgins, Rebecca; Jensen, Annika N; Wachstein, Julian; Bruckner-Tuderman, Leena; Spiegel, Roland; Traber, Hubert; Achermann, Josef; Schaller, Martin; Fehrenbacher, Birgit; Röcken, Martin; Ignatova, Desislava; Chang, Yun-Tsan; Fischer, Tina; Schwieger-Briel, Agnes E; French, Lars E; Hoetzenecker, Wolfram; Hornung, René; Malzacher, Andreas; Cozzio, Antonio; Navarini, Alexander; Has, Cristina; Guenova, Emmanuella.

Afiliación

Higgins R; Department of Dermatology, University Hospital Zurich, 8050 Zurich, Switzerland.

Acta Derm Venereol ; 100(1): adv00041, 2020 Jan 30.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31502654

Asunto(s)

Epidermólisis Ampollosa de la Unión/genética; Integrina alfa6/genética; Mutación; Disomía Uniparental/genética; Adulto; Cromosomas Humanos Par 2/genética; Epidermólisis Ampollosa de la Unión/diagnóstico; Resultado Fatal; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Herencia; Humanos; Recién Nacido; Fenotipo; Disomía Uniparental/diagnóstico

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Epidermólisis Ampollosa de la Unión / Disomía Uniparental / Integrina alfa6 / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Acta Derm Venereol Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza

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