Blau syndrome with a rare mutation in exon 9 of <i>NOD2</i> gene.

Velickovic, Jelena; Silan, Fatma; Bir, Firdevs Dincsoy; Silan, Coskun; Albuz, Burcu; Ozdemir, Ozturk

Blau syndrome with a rare mutation in exon 9 of NOD2 gene.

Velickovic, Jelena; Silan, Fatma; Bir, Firdevs Dincsoy; Silan, Coskun; Albuz, Burcu; Ozdemir, Ozturk.

Afiliación

Velickovic J; Faculty of Medicine, Institute of Forensic Medicine, University of Belgrade, Belgrade, Serbia.
Silan F; Faculty of Medicine, Department of Medical Genetic, COMU University, Canakkale, Turkey.
Bir FD; Faculty of Medicine, Department of Medical Genetic, COMU University, Canakkale, Turkey.
Silan C; Faculty of Medicine, Department of Pharmacology, COMU University, Canakkale, Turkey.
Albuz B; Faculty of Medicine, Department of Medical Genetic, COMU University, Canakkale, Turkey.
Ozdemir O; Faculty of Medicine, Department of Medical Genetic, COMU University, Canakkale, Turkey.

Autoimmunity ; 52(7-8): 256-263, 2019.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31556326

Asunto(s)

Artritis/genética; Dermatitis/genética; Enfermedad Granulomatosa Crónica/genética; Cefalea/genética; Mutación Missense; Proteína Adaptadora de Señalización NOD2/genética; Accidente Cerebrovascular/genética; Sinovitis/genética; Uveítis/genética; Adulto; Alelos; Artritis/diagnóstico; Artritis/fisiopatología; Niño; Dermatitis/diagnóstico; Dermatitis/fisiopatología; Exones; Femenino; Expresión Génica; Enfermedad Granulomatosa Crónica/diagnóstico; Enfermedad Granulomatosa Crónica/fisiopatología; Cefalea/diagnóstico; Cefalea/fisiopatología; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Sarcoidosis; Accidente Cerebrovascular/diagnóstico; Accidente Cerebrovascular/fisiopatología; Sinovitis/diagnóstico; Sinovitis/fisiopatología; Uveítis/diagnóstico; Uveítis/fisiopatología

Palabras clave

Autoinflammatory disorders; Blau syndrome; NGS panel; NOD2 mutations; rare mutation

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Artritis / Sinovitis / Uveítis / Mutación Missense / Accidente Cerebrovascular / Dermatitis / Proteína Adaptadora de Señalización NOD2 / Enfermedad Granulomatosa Crónica / Cefalea Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Autoimmunity Asunto de la revista: ALERGIA E IMUNOLOGIA Año: 2019 Tipo del documento: Article

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