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Missense variants in the Arg206 residue of HNRNPH2: Further evidence of causality and expansion of the phenotype.
Peron, Angela; Novara, Francesca; La Briola, Francesca; Merati, Elisabetta; Giannusa, Emanuela; Segalini, Elena; Anniballi, Gloria; Vignoli, Aglaia; Ciccone, Roberto; Canevini, Maria Paola.
Afiliación
  • Peron A; Child Neuropsychiatry Unit - Epilepsy Center, San Paolo Hospital, Milan, Italy.
  • Novara F; Department of Health Sciences, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
  • La Briola F; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, Utah.
  • Merati E; Microgenomics srl, Pavia, Italy.
  • Giannusa E; Child Neuropsychiatry Unit - Epilepsy Center, San Paolo Hospital, Milan, Italy.
  • Segalini E; Child Neuropsychiatry Unit - Epilepsy Center, San Paolo Hospital, Milan, Italy.
  • Anniballi G; Department of Health Sciences, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
  • Vignoli A; Microgenomics srl, Pavia, Italy.
  • Ciccone R; Microgenomics srl, Pavia, Italy.
  • Canevini MP; Microgenomics srl, Pavia, Italy.
Am J Med Genet A ; 182(4): 823-828, 2020 04.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31943778
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Mutación Missense / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Ribonucleoproteína Heterogénea-Nuclear Grupo F-H / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Mutación Missense / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Ribonucleoproteína Heterogénea-Nuclear Grupo F-H / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia