Expansion of the phenotype of lateral meningocele syndrome.

Cappuccio, Gerarda; Apuzzo, Diletta; Alagia, Marianna; Torella, Annalaura; Pinelli, Michele; Franco, Brunella; Corrado, Bruno; Del Giudice, Ennio; D'Amico, Alessandra; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola

Cappuccio, Gerarda; Apuzzo, Diletta; Alagia, Marianna; Torella, Annalaura; Pinelli, Michele; Franco, Brunella; Corrado, Bruno; Del Giudice, Ennio; D'Amico, Alessandra; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola.

Afiliación

Cappuccio G; Department of Translational Medicine, Federico II University, Naples, Italy.
Apuzzo D; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Naples, Italy.
Alagia M; Department of Translational Medicine, Federico II University, Naples, Italy.
Torella A; Department of Translational Medicine, Federico II University, Naples, Italy.
Pinelli M; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Naples, Italy.
Franco B; Medical Genetics, Department of Biochemistry, Biophysics and General Pathology, University of Campania 'Luigi Vanvitelli', Naples, Italy.
Corrado B; Department of Translational Medicine, Federico II University, Naples, Italy.
Del Giudice E; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Naples, Italy.
D'Amico A; Department of Translational Medicine, Federico II University, Naples, Italy.
Nigro V; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Naples, Italy.
Brunetti-Pierri N; Department of Translational Medicine, Federico II University, Naples, Italy.

Am J Med Genet A ; 182(5): 1259-1262, 2020 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32141180

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Cardiopatías Congénitas/genética; Meningocele/genética; Receptor Notch3/genética; Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen; Anomalías Múltiples/fisiopatología; Encéfalo/diagnóstico por imagen; Encéfalo/fisiopatología; Exones/genética; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Cardiopatías Congénitas/diagnóstico por imagen; Cardiopatías Congénitas/fisiopatología; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Meningocele/diagnóstico por imagen; Meningocele/fisiopatología; Fenotipo; Columna Vertebral/diagnóstico por imagen; Columna Vertebral/fisiopatología; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

NOTCH3; encephalocele; lateral meningocele syndrome

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Receptor Notch3 / Cardiopatías Congénitas / Meningocele Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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