A novel mutation of Twinkle in Perrault syndrome: A not rare diagnosis?
Ann Hum Genet
; 84(5): 417-422, 2020 09.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-32281099
Palabras clave
Texto completo:
1
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
ADN Helicasas
/
Disgenesia Gonadal 46 XX
/
Proteínas Mitocondriales
/
Pérdida Auditiva Sensorineural
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Adult
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Ann Hum Genet
Año:
2020
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Italia