Genetic Management Algorithm in High-Risk Fabry Disease Cases; Especially in Female Indexes with Mutations.

Sezer, Ozlem; Ceylaner, Serdar

Sezer, Ozlem; Ceylaner, Serdar.

Afiliación

Sezer O; Department of Medical Genetics, Samsun Training and Research Hospital, Samsun, Turkey.
Ceylaner S; Department of Medical Genetics, Intergen Genetic Centre, Ankara, Turkey.

Endocr Metab Immune Disord Drug Targets ; 21(2): 324-337, 2021.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32640971

Asunto(s)

Algoritmos; Manejo de Datos/métodos; Enfermedad de Fabry/diagnóstico; Enfermedad de Fabry/genética; Mutación/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Niño; Femenino; Variación Genética/genética; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje; Estudios Retrospectivos; Factores de Riesgo; Análisis de Secuencia de ADN/métodos; Adulto Joven

Palabras clave

-30G>A; D170N; D313Y; Fabry; GLA; P205S; Q330R; S126G

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Algoritmos / Enfermedad de Fabry / Manejo de Datos / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Endocr Metab Immune Disord Drug Targets Asunto de la revista: ALERGIA E IMUNOLOGIA / ENDOCRINOLOGIA / METABOLISMO / TERAPIA POR MEDICAMENTOS Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía

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