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The challenge of genetically unresolved haemophilia A patients: Interest of the combination of whole F8 gene sequencing and functional assays.
Lassalle, Fanny; Jourdy, Yohann; Jouan, Loubna; Swystun, Laura; Gauthier, Julie; Zawadzki, Christophe; Goudemand, Jenny; Susen, Sophie; Rivard, Georges-Etienne; Lillicrap, David.
Afiliación
  • Lassalle F; CHU Lille, Institut d'Hématologie - Transfusion, Pôle de Biologie Pathologie Génétique, Lille, France.
  • Jourdy Y; Univ Lille, Inserm, U1011 - EGID, Institut Pasteur de Lille, Lille, France.
  • Jouan L; Service d'hématologie biologique, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, France.
  • Swystun L; EA 4609 Hémostase et Cancer, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.
  • Gauthier J; Integrated Centre for Pediatric Clinical Genomics, CHU Sainte Justine, Montreal, Canada.
  • Zawadzki C; Department of Pathology and Molecular Medicine, Queen's University, Kingston, Canada.
  • Goudemand J; Molecular Diagnostic Laboratory and Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, CHU Sainte Justine, Montreal, Canada.
  • Susen S; CHU Lille, Institut d'Hématologie - Transfusion, Pôle de Biologie Pathologie Génétique, Lille, France.
  • Rivard GE; CHU Lille, Institut d'Hématologie - Transfusion, Pôle de Biologie Pathologie Génétique, Lille, France.
  • Lillicrap D; CHU Lille, Institut d'Hématologie - Transfusion, Pôle de Biologie Pathologie Génétique, Lille, France.
Haemophilia ; 26(6): 1056-1063, 2020 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33094873
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factor VIII / Biología Computacional / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Hemofilia A Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Haemophilia Asunto de la revista: HEMATOLOGIA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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