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Spasmodic cough preceding CANVAS phenotype in a family with biallelic repeat expansions in RFC1.
Malaquias, Maria João; Mendes Pinto, Catarina; Sardoeira, Ana; Oliveira, Jorge; Parente Freixo, João; Aires Silva, Ana; Abreu, Pedro; Rosado Coelho, Cristina; Damásio, Joana; Vila-Chã, Nuno; Magalhães, Marina.
Afiliación
  • Malaquias MJ; Neurology Department, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Largo do Prof. Abel Salazar, 4099-001, Porto, Portugal. mariajcmalaquias@gmail.com.
  • Mendes Pinto C; Neurorradiology Department, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal.
  • Sardoeira A; Neurology Department, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Largo do Prof. Abel Salazar, 4099-001, Porto, Portugal.
  • Oliveira J; Center for Predictive and Preventive Genetics (CGPP), Institute for Molecular and Cell Biology (IBMC), Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S), Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Parente Freixo J; Center for Predictive and Preventive Genetics (CGPP), Institute for Molecular and Cell Biology (IBMC), Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S), Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Aires Silva A; Neurology Department, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal.
  • Abreu P; Neurology Department, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal.
  • Rosado Coelho C; Neurology Department, Centro Hospitalar de Setúbal, Lisbon, Portugal.
  • Damásio J; Neurology Department, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Largo do Prof. Abel Salazar, 4099-001, Porto, Portugal.
  • Vila-Chã N; Neurology Department, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Largo do Prof. Abel Salazar, 4099-001, Porto, Portugal.
  • Magalhães M; Neurology Department, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Largo do Prof. Abel Salazar, 4099-001, Porto, Portugal.
Neurol Sci ; 42(2): 749-753, 2021 Feb.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33188504
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia Cerebelosa / Tos Límite: Humans Idioma: En Revista: Neurol Sci Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Portugal
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