Inactivating PTH/PTHrP signaling disorders (iPPSDs): evaluation of the new classification in a multicenter large series of 544 molecularly characterized patients.

Pereda, Arrate; Elli, Francesca M; Thiele, Suzanne; de Sanctis, Luisa; Rothenbuhler, Anya; Hanna, Patrick; Francou, Bruno; Ertl, Diana Alexandra; Perez de Nanclares, Guiomar; Linglart, Agnès; Mantovani, Giovanna

Pereda, Arrate; Elli, Francesca M; Thiele, Suzanne; de Sanctis, Luisa; Rothenbuhler, Anya; Hanna, Patrick; Francou, Bruno; Ertl, Diana Alexandra; Perez de Nanclares, Guiomar; Linglart, Agnès; Mantovani, Giovanna.

Afiliación

Pereda A; Molecular (Epi)Genetics Laboratory, BioAraba Research Health Institute, Hospital Universitario Araba-Txagorritxu, Vitoria-Gasteiz, Alava, Spain.
Elli FM; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Endocrinology Unit, Milan, Italy.
Thiele S; Department of Clinical Sciences and Community Health, University of Milan, Milan, Italy.
de Sanctis L; Department of Pediatrics, University of Lübeck, Lübeck, Germany.
Rothenbuhler A; Department of Public Health and Pediatric Sciences, University of Torino, Regina Margherita Children's Hospital-AOU Città della Salute e della Scienza, Torino, Italy.
Hanna P; AP-HP, Service d'endocrinologie et diabète de l'enfant et Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate, filière OSCAR, EndoRare and BOND ERN, Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France.
Francou B; Université Paris-Saclay, Hôpital de Bicêtre, INSERM U1185, Le Kremlin-Bicêtre, France.
Ertl DA; Université Paris-Saclay, Hôpital de Bicêtre, INSERM U1185, Le Kremlin-Bicêtre, France.
Perez de Nanclares G; AP-HP, Service de génétique moléculaire, Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France.
Linglart A; University Clinic of Paediatrics and Adolescent Medicine, Medical University of Vienna, Vienna, Austria.
Mantovani G; Molecular (Epi)Genetics Laboratory, BioAraba Research Health Institute, Hospital Universitario Araba-Txagorritxu, Vitoria-Gasteiz, Alava, Spain.

Eur J Endocrinol ; 184(2): 311-320, 2021 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33270042

Asunto(s)

Proteína Relacionada con la Hormona Paratiroidea/fisiología; Hormona Paratiroidea/fisiología; Seudohipoparatiroidismo/clasificación; Seudohipoparatiroidismo/diagnóstico; Terminología como Asunto; Adolescente; Adulto; Anciano; Niño; Preescolar; Disostosis/clasificación; Disostosis/genética; Femenino; Francia/epidemiología; Silenciador del Gen; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Discapacidad Intelectual/clasificación; Discapacidad Intelectual/genética; Italia/epidemiología; Masculino; Persona de Mediana Edad; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Mutación; Osificación Heterotópica/clasificación; Osificación Heterotópica/genética; Osteocondrodisplasias/clasificación; Osteocondrodisplasias/genética; Hormona Paratiroidea/genética; Proteína Relacionada con la Hormona Paratiroidea/genética; Seudohipoparatiroidismo/epidemiología; Seudohipoparatiroidismo/genética; Enfermedades Raras; Estudios Retrospectivos; Transducción de Señal/genética; España/epidemiología; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hormona Paratiroidea / Seudohipoparatiroidismo / Proteína Relacionada con la Hormona Paratiroidea / Terminología como Asunto Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Evaluation_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Endocrinol Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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