Inborn errors of immunity associated with characteristic phenotypes.

Bardou, Maine Luellah Demaret; Henriques, Marina Teixeira; Grumach, Anete Sevciovic

Bardou, Maine Luellah Demaret; Henriques, Marina Teixeira; Grumach, Anete Sevciovic.

Afiliación

Bardou MLD; Centro Universitário Saúde ABC, Faculdade de Medicina, Serviço de Referência em Doenças Raras, Imunologia Clínica, Santo André, São Paulo, SP, Brazil.
Henriques MT; Centro Universitário Saúde ABC, Faculdade de Medicina, Serviço de Referência em Doenças Raras, Imunologia Clínica, Santo André, São Paulo, SP, Brazil.
Grumach AS; Centro Universitário Saúde ABC, Faculdade de Medicina, Serviço de Referência em Doenças Raras, Imunologia Clínica, Santo André, São Paulo, SP, Brazil. Electronic address: asgrumach@gmail.com.

J Pediatr (Rio J) ; 97 Suppl 1: S75-S83, 2021.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33347837

Asunto(s)

Síndromes de Inmunodeficiencia; Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria; Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina; Humanos; Síndromes de Inmunodeficiencia/genética; Fenotipo; Purina-Nucleósido Fosforilasa/genética

Palabras clave

DNA repair deficiency; Immunodeficiencies; NEMO; PNP; Thymic defect; Wiskott-Aldrich

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina / Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria / Síndromes de Inmunodeficiencia Tipo de estudio: Clinical_trials / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Pediatr (Rio J) Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil

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