NGLY1 deficiency: Novel variants and literature review.
Eur J Med Genet
; 64(3): 104146, 2021 Mar.
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en En
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| ID: mdl-33497766
Palabras clave
Texto completo:
1
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Trastornos Congénitos de Glicosilación
/
Péptido-N4-(N-acetil-beta-glucosaminil) Asparagina Amidasa
/
Mutación
Tipo de estudio:
Systematic_reviews
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Eur J Med Genet
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2021
Tipo del documento:
Article