Biallelic CDK9 variants as a cause of a new multiple-malformation syndrome with retinal dystrophy mimicking the CHARGE syndrome.
J Hum Genet
; 66(10): 1021-1027, 2021 Oct.
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en En
| MEDLINE
| ID: mdl-33640901
Texto completo:
1
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Blefarofimosis
/
Quinasa 9 Dependiente de la Ciclina
/
Distrofias Retinianas
/
Síndrome CHARGE
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Child
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
J Hum Genet
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2021
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Japón