A description of novel variants and review of phenotypic spectrum in UBA5-related early epileptic encephalopathy.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(3)2021 06.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-33811063
Palabras clave
Texto completo:
1
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Fenotipo
/
Espasmos Infantiles
/
Enzimas Activadoras de Ubiquitina
Tipo de estudio:
Etiology_studies
/
Incidence_studies
/
Observational_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Cold Spring Harb Mol Case Stud
Año:
2021
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Estados Unidos