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Adult-onset diagnosis of urea cycle disorders: Results of a French cohort of 71 patients.
Toquet, Ségolène; Spodenkiewicz, Marta; Douillard, Claire; Maillot, François; Arnoux, Jean-Baptiste; Damaj, Lena; Odent, Sylvie; Moreau, Caroline; Redonnet-Vernhet, Isabelle; Mesli, Samir; Servais, Aude; Noel, Esther; Charriere, Sybill; Rigalleau, Vincent; Lavigne, Christian; Kaphan, Elsa; Roubertie, Agathe; Besson, Gérard; Bigot, Adrien; Servettaz, Amélie; Mochel, Fanny; Garnotel, Roselyne.
Afiliación
  • Toquet S; Service de Médecine Interne, Hôpital Robert Debré, CHU Reims, France.
  • Spodenkiewicz M; Service de génétique, Hopital Maison Blanche, CHU Reims, France.
  • Douillard C; Service d'Endocrinologie et Métabolismes, Hôpital Claude Huriez, Centre de Référence des Maladies Héréditaires du métabolisme, CHU Lille, France.
  • Maillot F; Service de Médecine Interne, Hôpital Bretonneau, CHRU de Tours, France.
  • Arnoux JB; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Necker-Enfants Malades, CHU Paris, France.
  • Damaj L; Service de Pédiatrie, CHU Hôpital Sud, Rennes, France.
  • Odent S; Service de Génétique Clinique, CHU Hôpital Sud, Rennes, France.
  • Moreau C; Service de Biochimie et Toxicologie, CHU Pontchaillou, Rennes, France.
  • Redonnet-Vernhet I; Laboratoire de Biochimie, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, France.
  • Mesli S; Laboratoire de Biochimie, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, France.
  • Servais A; Service de Néphrologie adulte, Hôpital Necker-Enfants Malades, CHU Paris, France.
  • Noel E; Service de Médecine Interne, Hôpital Universitaire de Strasbourg, CHRU Strasbourg, France.
  • Charriere S; Fédération d'endocrinologie, maladies métaboliques, diabète et nutrition, Hôpital Louis Pradel, Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Bron, France.
  • Rigalleau V; Service de Nutrition, CHU de Bordeaux, Pessac, France.
  • Lavigne C; Service de Médecine Interne, CHU Angers.
  • Kaphan E; Pôle de Neurosciences Cliniques, CHU Timone, AP-HM, Marseille, France.
  • Roubertie A; Département de neuropédiatrie, Hôpital Gui de Chauliac, CHU Montpellier, France.
  • Besson G; Service de Neurologie, CHU Grenoble Alpes, France.
  • Bigot A; Service de Médecine Interne, Hôpital Bretonneau, CHRU de Tours, France.
  • Servettaz A; Service de Médecine Interne, Hôpital Robert Debré, CHU Reims, France.
  • Mochel F; Département de génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, CHU Paris, France.
  • Garnotel R; Laboratoire de Biochimie-Pharmacologie-Toxicologie, CHU Reims, France.
J Inherit Metab Dis ; 44(5): 1199-1214, 2021 09.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34014557
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia