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The first two non-Finnish HYLS1 variants: Expanding the phenotypic spectrum of hydrolethalus syndrome.
Ghesh, Leïla; Musquer, Marie Denis; Devisme, Louise; Stichelbout, Morgane; Boutaud, Lucile; Elkhartoufi, Nadia; Vaast, Pascal; Boute, Odile; Riteau, Anne-Sophie; Le Vaillant, Claudine; Winer, Norbert; Joubert, Madeleine; Bezieau, Stéphane; Thomas, Sophie; Attie-Bitach, Tania; Beneteau, Claire.
Afiliación
  • Ghesh L; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Musquer MD; UF de Fœtopathologie et Génétique, CHU de Nantes, Nantes, France.
  • Devisme L; UF de Fœtopathologie et Génétique, CHU de Nantes, Nantes, France.
  • Stichelbout M; Service d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Boutaud L; Service d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, CHRU de Lille, Lille, France.
  • Elkhartoufi N; Service d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, CHRU de Lille, Lille, France.
  • Vaast P; Service d'Histo-Embryologie et de Cytogénétique, Unité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Necker Enfants-Malades, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Boute O; Institut Imagine, INSERM U1163, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cite, Paris, France.
  • Riteau AS; Service d'Histo-Embryologie et de Cytogénétique, Unité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Necker Enfants-Malades, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Le Vaillant C; Service d'Echographie Fœtale et de Médecine Fœtale, CHRU de Lille, Lille, France.
  • Winer N; Service de Génétique Médicale, CHRU de Lille, Lille, France.
  • Joubert M; Service de Gynécologie-Obstétrique, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Bezieau S; Service de Gynécologie-Obstétrique, Clinique Jules Vernes, Nantes, France.
  • Thomas S; Service de Gynécologie-Obstétrique, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Attie-Bitach T; Service de Gynécologie-Obstétrique, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Beneteau C; UMR PhAN 1280 NUN INRAE F-44000, Université de Nantes, Nantes, France.
Clin Genet ; 100(4): 462-467, 2021 10.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34212369
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Variación Genética / Deformidades Congénitas de la Mano / Proteínas / Predisposición Genética a la Enfermedad / Cardiopatías Congénitas / Hidrocefalia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Variación Genética / Deformidades Congénitas de la Mano / Proteínas / Predisposición Genética a la Enfermedad / Cardiopatías Congénitas / Hidrocefalia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia