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SLC37A4-CDG: New biochemical insights for an emerging congenital disorder of glycosylation with major coagulopathy.
Raynor, Alexandre; Haouari, Walid; Ng, Bobby G; Cholet, Sophie; Harroche, Annie; Raulet-Bussian, Celia; Lounis-Ouaras, Samra; Vuillaumier-Barrot, Sandrine; Pascreau, Tiffany; Borgel, Delphine; Freeze, Hudson H; Fenaille, François; Bruneel, Arnaud.
Afiliación
  • Raynor A; AP-HP, Biochimie Métabolique et Cellulaire, Hôpital Bichat-Claude Bernard, Paris, France.
  • Haouari W; INSERM UMR1193, Université Paris-Saclay, 92290 Châtenay-Malabry, France.
  • Ng BG; Human Genetics Program, Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA 92037, USA.
  • Cholet S; Université Paris-Saclay, CEA, INRAE, Département Médicaments et Technologies pour la Santé, MetaboHUB, 91191 Gif sur Yvette, France.
  • Harroche A; AP-HP, Haemophilia Care Centre, Necker Hospital, Paris, France.
  • Raulet-Bussian C; AP-HP, Biochimie Métabolique et Cellulaire, Hôpital Bichat-Claude Bernard, Paris, France.
  • Lounis-Ouaras S; INSERM UMR1193, Université Paris-Saclay, 92290 Châtenay-Malabry, France.
  • Vuillaumier-Barrot S; AP-HP, Biochimie Métabolique et Cellulaire, Hôpital Bichat-Claude Bernard, Paris, France.
  • Pascreau T; Laboratoire d'Hématologie Biologique, AP-HP, Hôpital Necker Enfants Malades, 75015 Paris, France.
  • Borgel D; Laboratoire d'Hématologie Biologique, AP-HP, Hôpital Necker Enfants Malades, 75015 Paris, France; HITh, INSERM UMR-S 1176, Université Paris-Saclay, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France.
  • Freeze HH; Human Genetics Program, Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA 92037, USA.
  • Fenaille F; Université Paris-Saclay, CEA, INRAE, Département Médicaments et Technologies pour la Santé, MetaboHUB, 91191 Gif sur Yvette, France.
  • Bruneel A; AP-HP, Biochimie Métabolique et Cellulaire, Hôpital Bichat-Claude Bernard, Paris, France; INSERM UMR1193, Université Paris-Saclay, 92290 Châtenay-Malabry, France. Electronic address: arnaud.bruneel@aphp.fr.
Clin Chim Acta ; 521: 104-106, 2021 Oct.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34245688

Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Congénitos de Glicosilación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Clin Chim Acta Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Congénitos de Glicosilación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Clin Chim Acta Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia