Transcriptome analysis provides critical answers to the "variants of uncertain significance" conundrum.

Postel, Mackenzie D; Culver, Julie O; Ricker, Charité; Craig, David W

Postel, Mackenzie D; Culver, Julie O; Ricker, Charité; Craig, David W.

Afiliación

Postel MD; Department of Translational Genomics, University of Southern California, Los Angeles, California, USA.
Culver JO; Keck School of Medicine of USC, University of Southern California, Los Angeles, California, USA.
Ricker C; Keck School of Medicine of USC, University of Southern California, Los Angeles, California, USA.
Craig DW; Keck School of Medicine of USC, University of Southern California, Los Angeles, California, USA.

Hum Mutat ; 43(11): 1590-1608, 2022 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35510381

Asunto(s)

Predisposición Genética a la Enfermedad; Variación Genética; Perfilación de la Expresión Génica; Pruebas Genéticas; Humanos; Intrones; ARN

Palabras clave

deep intronic variants; genetic ancestry; splicing variants; variants of uncertain significance; variants of unknown significance

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Predisposición Genética a la Enfermedad Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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