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Genetic landscape of a large cohort of Primary Ovarian Insufficiency: New genes and pathways and implications for personalized medicine.
Heddar, Abdelkader; Ogur, Cagri; Da Costa, Sabrina; Braham, Inès; Billaud-Rist, Line; Findikli, Necati; Beneteau, Claire; Reynaud, Rachel; Mahmoud, Khaled; Legrand, Stéphanie; Marchand, Maud; Cedrin-Durnerin, Isabelle; Cantalloube, Adèle; Peigne, Maeliss; Bretault, Marion; Dagher-Hayeck, Benedicte; Perol, Sandrine; Droumaguet, Celine; Cavkaytar, Sabri; Nicolas-Bonne, Carole; Elloumi, Hanen; Khrouf, Mohamed; Rougier-LeMasle, Charlotte; Fradin, Melanie; Le Boette, Elsa; Luigi, Perrine; Guerrot, Anne-Marie; Ginglinger, Emmanuelle; Zampa, Amandine; Fauconnier, Anais; Auger, Nathalie; Paris, Françoise; Brischoux-Boucher, Elise; Cabrol, Christelle; Brun, Aurore; Guyon, Laura; Berard, Melanie; Riviere, Axelle; Gruchy, Nicolas; Odent, Sylvie; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Isidor, Bertrand; Piard, Juliette; Lambert, Laetitia; Hamamah, Samir; Guedj, Anne Marie; Brac de la Perriere, Aude; Fernandez, Hervé; Raffin-Sanson, Marie-Laure; Polak, Michel.
Afiliación
  • Heddar A; Université Paris Saclay, Faculté de Médecine. Unité de Génétique Moléculaire des Maladies Métaboliques et de la Reproduction, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP, Hôpitaux Universitaires Paris-Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France; UMR-S 1193, INSERM, Université Paris Saclay,
  • Ogur C; Igenomix Turkey, Istanbul, Turkey; Institute of Science, Department of Bioengineering Yildiz Technical University, Istanbul, Turkey.
  • Da Costa S; Service d'Endocrinologie Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, CNR pathologies gynécologiques rares, 75015, Paris, France.
  • Braham I; Service d'Endocrinologie et de Médicine de la Reproduction, Hôpital Universitaire de Nice, 06200, Nice, France.
  • Billaud-Rist L; Service d'Endocrinologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Cochin/Port-Royal, 75005, Paris, France.
  • Findikli N; Bahçeci Umut IVF Centre, Altunizade, Istanbul, Turkey; Faculty of Engineering and Architecture, Department of Biomedical Engineering, Beykent University, Istanbul, Turkey.
  • Beneteau C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Nantes, 44000, Nantes, France.
  • Reynaud R; Aix Marseille Université, Assistance-Publique des Hôpitaux de Marseille (AP-HM), Service de Pédiatrie multidisciplinaire Hôpital de la Timone Enfants, 13385, Marseille Cedex 05, France.
  • Mahmoud K; Centre FERTILLIA de Médecine de la Reproduction- Clinique la ROSE, Tunis, Tunisie.
  • Legrand S; Centre de Fertilité - Clinique de l'Atlantique La Rochelle, 17000, La Rochelle, France.
  • Marchand M; Service d'Endocrinologie Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, CNR pathologies gynécologiques rares, 75015, Paris, France.
  • Cedrin-Durnerin I; Service de Médecine de la Reproduction et Préservation de la Fertilité, hôpital Jean-Verdier, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 93143 Bondy, France.
  • Cantalloube A; Service de Gynécologie et d'Obstétrique, Hôpital Tenon, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP. Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie. Université de la Sorbonne, Paris, France.
  • Peigne M; Service de Médecine de la Reproduction et Préservation de la Fertilité, hôpital Jean-Verdier, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 93143 Bondy, France.
  • Bretault M; Service d'Endocrinologie, Hôpital Ambroise Paré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 92100, Boulogne Billancourt, France.
  • Dagher-Hayeck B; Service de Médecine de la Reproduction et Préservation de la Fertilité, hôpital Jean-Verdier, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 93143 Bondy, France.
  • Perol S; Unité de gynécologie médicale, APHP, Hôpital Port-Royal Cochin, 27 Rue du Faubourg Saint-Jacques, Paris 75014, France.
  • Droumaguet C; Service de Médecine Interne, Hôpital Henri-Mondor, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 94000 Créteil, France.
  • Cavkaytar S; Bahçeci Umut IVF Centre, Altunizade, Istanbul, Turkey; Üsküdar University, Faculty of Medicine, Department of Obstetrics and Gynecology, Istanbul, Turkey.
  • Nicolas-Bonne C; Service de Gynécologie et d'Obstétrique, Centre Hospitalier Alpes Léman, 74130, Contamine-Sur-Arve, France.
  • Elloumi H; Centre FERTILLIA de Médecine de la Reproduction- Clinique la ROSE, Tunis, Tunisie.
  • Khrouf M; Centre FERTILLIA de Médecine de la Reproduction- Clinique la ROSE, Tunis, Tunisie.
  • Rougier-LeMasle C; Service d'Endocrinologie et de Médicine de la Reproduction, Hôpital Universitaire de Nice, 06200, Nice, France.
  • Fradin M; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Hôpital Sud, Univ Rennes, CNRS IGDR UMR 6290, Centre de référence Anomalies du développement CLAD-Ouest, ERN ITHACA, 35203, Rennes, France; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier de Saint Brieuc, 22000, Saint-Brieu
  • Le Boette E; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier de Saint Brieuc, 22000, Saint-Brieuc, France.
  • Luigi P; Service d'Endocrinologie-Diabétologie, Centre Hospitalier Antibes Juan Les Pins, 06600, Antibes, France.
  • Guerrot AM; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245, CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, FHU G4 Génomique, F-76000 Rouen, France.
  • Ginglinger E; Service de Génétique, Centre Hospitalier de Mulhouse, 68100, Mulhouse, France.
  • Zampa A; Service de Génétique, Centre Hospitalier de Mulhouse, 68100, Mulhouse, France.
  • Fauconnier A; Service d'Endocrinologie, Diabète et Maladies Métaboliques, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne, 42270, Saint-Priest-en-Jarez, France.
  • Auger N; Service de génétique des tumeurs. Institut Gustave Roussy, 94805, Villejuif, France.
  • Paris F; Département de Pédiatrie, Unité d'Endocrinologie-Gynécologie Pédiatrique, Hôpital A.-de-Villeneuve, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier et Université Montpellier, 34090, Montpellier, France; Constitutif Sud, Centre de Référence Maladies Rares du Développement Génital, Hôpital Lapeyronie, Ce
  • Brischoux-Boucher E; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, 25000, Besançon, France.
  • Cabrol C; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, 25000, Besançon, France.
  • Brun A; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers, Université de Poitiers, 86021, Poitiers, France.
  • Guyon L; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Nantes, 44000, Nantes, France.
  • Berard M; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy, F-54000, Nancy, France.
  • Riviere A; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy, F-54000, Nancy, France.
  • Gruchy N; Normandy University, UNICAEN, Caen University Hospital, Department of Genetics, EA 7450 BioTARGen, FHU G4 Genomics, Caen, France.
  • Odent S; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Hôpital Sud, Univ Rennes, CNRS IGDR UMR 6290, Centre de référence Anomalies du développement CLAD-Ouest, ERN ITHACA, 35203, Rennes, France.
  • Gilbert-Dussardier B; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers, Université de Poitiers, 86021, Poitiers, France.
  • Isidor B; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Nantes, 44000, Nantes, France.
  • Piard J; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, 25000, Besançon, France.
  • Lambert L; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy, F-54000, Nancy, France.
  • Hamamah S; INSERM 1203, Développement Embryonnaire Fertilité Environnement, Université de Montpellier, 34090, Montpellier, France; Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Département de Biologie de la Reproduction, Biologie de la Reproduction/DPI et CECOS, Université de Montpellier, Montpellier, Franc
  • Guedj AM; Service d'Endocrinologie et de Maladies Métaboliques, Centre Hospitalier Universitaire Nîmes, Université de Montpellier, 30029, Nîmes, France.
  • Brac de la Perriere A; Fédération d'Endocrinologie, Centre de Référence des Maladies Rares du Développement Génital, Groupement Hospitalier Est, Hôpital Louis Pradel, 69002, Lyon, France.
  • Fernandez H; Service de Gynecologie et d'Obstétrique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bicêtre, Faculté de médicine, Université Paris-Saclay, 94270 Le Kremlin Bicêtre, France; UVSQ, Inserm, CESP, Université Paris-Saclay, 94807 Villejuif, France.
  • Raffin-Sanson ML; Service d'Endocrinologie, Hôpital Ambroise Paré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 92100, Boulogne Billancourt, France.
  • Polak M; Service d'Endocrinologie Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, CNR pathologies gynécologiques rares, 75015, Paris, France.
EBioMedicine ; 84: 104246, 2022 Oct.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36099812
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Insuficiencia Ovárica Primaria / Infertilidad Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: EBioMedicine Año: 2022 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Insuficiencia Ovárica Primaria / Infertilidad Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: EBioMedicine Año: 2022 Tipo del documento: Article