A variant in GRN of Spanish origin presenting with heterogeneous phenotypes.

Menéndez-González, M; García-Martínez, A; Fernández-Vega, I; Pitiot, A; Álvarez, V

Menéndez-González, M; García-Martínez, A; Fernández-Vega, I; Pitiot, A; Álvarez, V.

Afiliación

Menéndez-González M; Department of Neurology, Hospital Universitario Central de Asturias, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias (ISPA), Spain; Department of Medicine, Universidad de Oviedo, Spain. Electronic address: menendezgmanuel@uniovi.es.
García-Martínez A; Department of Neurology, Hospital Universitario Central de Asturias, Spain.
Fernández-Vega I; Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias (ISPA), Spain; Department of Pathology Anatomy, Hospital Universitario Central de Asturias, Spain; Department of Surgery, Universidad de Oviedo, Spain.
Pitiot A; Laboratory of Molecular Oncology, Hospital Universitario Central de Asturias, Spain.
Álvarez V; Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias (ISPA), Spain; Laboratory of Genetics, Hospital Universitario Central de Asturias, Spain.

Neurologia (Engl Ed) ; 2022 Oct 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36216226

Palabras clave

Afasia progresiva primaria; Degeneración retiniana; Demencia frontotemporal; Efecto de dosis génica; Enfermedad de motoneurona; Frontotemporal dementia; Gene dosage effect; Granulin; Granulina; Haploinsufficiency; Haploinsuficiencia; Motor neuron disease; Parkinsonism; Parkinsonismo; Progressive aphasia; Retinal degeneration

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