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Frequency of de novo variants and parental mosaicism in families with inactivating PTH/PTHrP signaling disorder type 2.
Vado, Yerai; Pereda, Arrate; Manero-Azua, Africa; Perez de Nanclares, Guiomar.
Afiliación
  • Vado Y; Rare Diseases Research Group, Molecular (Epi)Genetics Laboratory, Bioaraba Health Research Institute, Araba University Hospital-Txagorritxu, Vitoria-Gasteiz, Araba, Spain.
  • Pereda A; Rare Diseases Research Group, Molecular (Epi)Genetics Laboratory, Bioaraba Health Research Institute, Araba University Hospital-Txagorritxu, Vitoria-Gasteiz, Araba, Spain.
  • Manero-Azua A; Rare Diseases Research Group, Molecular (Epi)Genetics Laboratory, Bioaraba Health Research Institute, Araba University Hospital-Txagorritxu, Vitoria-Gasteiz, Araba, Spain.
  • Perez de Nanclares G; Rare Diseases Research Group, Molecular (Epi)Genetics Laboratory, Bioaraba Health Research Institute, Araba University Hospital-Txagorritxu, Vitoria-Gasteiz, Araba, Spain.
Front Endocrinol (Lausanne) ; 13: 1055431, 2022.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36686455
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteína Relacionada con la Hormona Paratiroidea / Mosaicismo Tipo de estudio: Observational_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Front Endocrinol (Lausanne) Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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