CD40LG-associated X-linked Hyper-IgM Syndrome (XHIGM) with pulmonary alveolar proteinosis: a case report.

Xu, Hong-Bo; Tian, Mao-Qiang; Bai, Yong-Hua; Ran, Xiao; Li, Lei; Chen, Yan

Xu, Hong-Bo; Tian, Mao-Qiang; Bai, Yong-Hua; Ran, Xiao; Li, Lei; Chen, Yan.

Afiliación

Xu HB; Department of Pediatrics, Affiliated Hospital of Zunyi Medical University, No. 143 Dalian Road, Zunyi, 563003, China. xuhongbozqy@163.com.
Tian MQ; Department of Pediatrics, Guizhou Children's Hospital, Guizhou, 563003, Zunyi, China. xuhongbozqy@163.com.
Bai YH; Department of Pediatrics, Affiliated Hospital of Zunyi Medical University, No. 143 Dalian Road, Zunyi, 563003, China.
Ran X; Department of Pediatrics, Guizhou Children's Hospital, Guizhou, 563003, Zunyi, China.
Li L; Department of pathology, Affiliated Hospital of Zunyi Medical University, Guizhou, 563003, Zunyi, China.
Chen Y; Department of Pediatrics, Affiliated Hospital of Zunyi Medical University, No. 143 Dalian Road, Zunyi, 563003, China.

BMC Pediatr ; 23(1): 239, 2023 05 13.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37173671

Asunto(s)

Síndrome de Inmunodeficiencia con Hiper-IgM Tipo 1; Síndrome de Inmunodeficiencia con Hiper-IgM; Proteinosis Alveolar Pulmonar; Masculino; Humanos; Lactante; Proteinosis Alveolar Pulmonar/diagnóstico; Proteinosis Alveolar Pulmonar/genética; Proteinosis Alveolar Pulmonar/terapia; Mutación; Síndrome de Inmunodeficiencia con Hiper-IgM Tipo 1/complicaciones; Síndrome de Inmunodeficiencia con Hiper-IgM Tipo 1/diagnóstico; Síndrome de Inmunodeficiencia con Hiper-IgM Tipo 1/genética; Ligando de CD40/genética

Palabras clave

CD40LG gene; Case report; Pediatrics; Pulmonary alveolar proteinosis; X-linked hyper-IgM syndrome

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteinosis Alveolar Pulmonar / Síndrome de Inmunodeficiencia con Hiper-IgM / Síndrome de Inmunodeficiencia con Hiper-IgM Tipo 1 Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: BMC Pediatr Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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