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Adult-onset carnitine palmitoyl transferase II (CPT II) deficiency presenting with rhabdomyolysis and acute kidney injury.
Akar, Halil Tuna; Yildiz, Yilmaz; Mutluay, Rüya; Tekin, Emel; Tokatli, Aysegül.
Afiliación
  • Akar HT; Department of Pediatrics, Pediatric Metabolism Unit, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey. halil.tuna.akar@hacettepe.edu.tr.
  • Yildiz Y; Department of Pediatrics, Pediatric Metabolism Unit, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey.
  • Mutluay R; Department of Internal Medicine, Nephrology Unit, Osmangazi University Faculty of Medicine, Eskisehir, Turkey.
  • Tekin E; Department of Pathology, Osmangazi University Faculty of Medicine, Eskisehir, Turkey.
  • Tokatli A; Department of Pediatrics, Pediatric Metabolism Unit, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey.
CEN Case Rep ; 13(2): 81-85, 2024 Apr.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37341884

Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Rabdomiólisis / Carnitina / Carnitina O-Palmitoiltransferasa / Enfermedades Mitocondriales / Lesión Renal Aguda / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico / Errores Innatos del Metabolismo / Enfermedades Musculares / Mioglobinuria Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: CEN Case Rep Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía

Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Rabdomiólisis / Carnitina / Carnitina O-Palmitoiltransferasa / Enfermedades Mitocondriales / Lesión Renal Aguda / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico / Errores Innatos del Metabolismo / Enfermedades Musculares / Mioglobinuria Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: CEN Case Rep Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía