Congenital Myasthenic Syndrome Caused by DOK7 Mutation in a Quinquagenarian Male with Calf Hypertrophy.

Gomathy, Saranya B; Das, Animesh; Garg, Ajay; Srivastava, Achal Kumar

Gomathy, Saranya B; Das, Animesh; Garg, Ajay; Srivastava, Achal Kumar.

Afiliación

Gomathy SB; Department of Neurology, AIIMS, New Delhi, India; and.
Das A; Department of Neurology, AIIMS, New Delhi, India; and.
Garg A; Department of Neuroradiology, AIIMS, New Delhi, India.
Srivastava AK; Department of Neurology, AIIMS, New Delhi, India; and.

J Clin Neuromuscul Dis ; 25(1): 51-54, 2023 Sep 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37611271

Asunto(s)

Síndromes Miasténicos Congénitos; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Síndromes Miasténicos Congénitos/genética; Mutación/genética; Pruebas Genéticas; Músculo Esquelético; Hipertrofia; Proteínas Musculares/genética

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndromes Miasténicos Congénitos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Clin Neuromuscul Dis Asunto de la revista: FISIOLOGIA / NEUROLOGIA Año: 2023 Tipo del documento: Article

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