Methylation signatures in clinically variable syndromic disorders: a familial DNMT3A variant in two adults with Tatton-Brown-Rahman syndrome.

Kumps, Candy; D'haenens, Erika; Kerkhof, Jennifer; McConkey, Haley; Alders, Marielle; Sadikovic, Bekim; Vanakker, Olivier M

Kumps, Candy; D'haenens, Erika; Kerkhof, Jennifer; McConkey, Haley; Alders, Marielle; Sadikovic, Bekim; Vanakker, Olivier M.

Afiliación

Kumps C; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Gent, Belgium. candy.kumps@ugent.be.
D'haenens E; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Gent, Belgium.
Kerkhof J; Clinical Genome Centre, London Health Sciences Centre, London, ON, Canada.
McConkey H; Clinical Genome Centre, London Health Sciences Centre, London, ON, Canada.
Alders M; Clinical Genome Centre, London Health Sciences Centre, London, ON, Canada.
Sadikovic B; Clinical Genome Centre, London Health Sciences Centre, London, ON, Canada.
Vanakker OM; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Gent, Belgium.

Eur J Hum Genet ; 31(12): 1350-1354, 2023 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37736838

Asunto(s)

Anomalías Múltiples; Discapacidad Intelectual; Adulto; Humanos; Anomalías Múltiples/genética; ADN (Citosina-5-)-Metiltransferasas/genética; Metilación de ADN; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/genética; Metilación

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Discapacidad Intelectual Límite: Adult / Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica

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