[Clinical and genetic analysis of a child with Cerebral creatine deficiency syndrome due to variant of SLC6A8 gene].

Zhang, Yunjiang; Ding, Yifeng; Li, Yijie; Zhou, Shuizhen

Zhang, Yunjiang; Ding, Yifeng; Li, Yijie; Zhou, Shuizhen.

Afiliación

Zhang Y; Department of Neurology, the Affiliated Children's Hospital of Fudan University, Shanghai 201102, China. szzhou@shmu.edu.cn.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 40(11): 1397-1403, 2023 Nov 10.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-37906149

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos; Creatina; Humanos; Masculino; Encéfalo; Creatina/genética; Heterocigoto; Madres; Proteínas del Tejido Nervioso; Proteínas de Transporte de Neurotransmisores en la Membrana Plasmática/genética; Lactante

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Creatina / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos Límite: Humans / Infant / Male Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google