Mutations in different functional domains of the human muscle acetylcholine receptor alpha subunit in patients with the slow-channel congenital myasthenic syndrome.

Croxen, R; Newland, C; Beeson, D; Oosterhuis, H; Chauplannaz, G; Vincent, A; Newsom-Davis, J

Croxen, R; Newland, C; Beeson, D; Oosterhuis, H; Chauplannaz, G; Vincent, A; Newsom-Davis, J.

Afiliación

Croxen R; Neurosciences Group, Institute of Molecular Medicine, John Radcliffe Hospital, Oxford, UK.

Hum Mol Genet ; 6(5): 767-74, 1997 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9158151

Asunto(s)

Músculos/metabolismo; Mutación; Miastenia Gravis/genética; Receptores Colinérgicos/genética; Receptores Colinérgicos/metabolismo; Adolescente; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Sitios de Unión; Electrofisiología; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Músculos/patología; Miastenia Gravis/congénito; Oocitos/metabolismo; Técnicas de Placa-Clamp; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Embarazo; Proteínas Recombinantes/genética; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Análisis de Secuencia de ADN; Homología de Secuencia de Aminoácido; Transfección; Xenopus

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores Colinérgicos / Músculos / Mutación / Miastenia Gravis Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Animals / Female / Humans / Male / Middle aged / Pregnancy Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 1997 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links