Adult-onset Niemann-Pick type C disease. Clinical, biochemical, and genetic study.

Lossos, A; Schlesinger, I; Okon, E; Abramsky, O; Bargal, R; Vanier, M T; Zeigler, M

Lossos, A; Schlesinger, I; Okon, E; Abramsky, O; Bargal, R; Vanier, M T; Zeigler, M.

Afiliación

Lossos A; Department of Neurology, Hadassah-Hebrew University Hospital and Medical School, Jerusalem, Israel. alos@md2.huji.ac.il

Arch Neurol ; 54(12): 1536-41, 1997 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9400363

Asunto(s)

Enfermedades de Niemann-Pick/genética; Enfermedades de Niemann-Pick/metabolismo; Adulto; Edad de Inicio; Médula Ósea/patología; Ésteres del Colesterol/metabolismo; ADN/genética; Femenino; Ligamiento Genético; Haplotipos; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Repeticiones de Microsatélite/genética; Enfermedades de Niemann-Pick/diagnóstico; Linaje; Recombinación Genética; Coloración y Etiquetado

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades de Niemann-Pick Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Arch Neurol Año: 1997 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

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