A mutation screen of the TSC1 gene reveals 26 protein truncating mutations and 1 splice site mutation in a panel of 79 tuberous sclerosis patients.

Young, J M; Burley, M W; Jeremiah, S J; Jeganathan, D; Ekong, R; Osborne, J P; Povey, S

Young, J M; Burley, M W; Jeremiah, S J; Jeganathan, D; Ekong, R; Osborne, J P; Povey, S.

Afiliación

Young JM; MRC Human Biochemical Genetics Unit, University College London.

Ann Hum Genet ; 62(Pt 3): 203-13, 1998 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9803264

Asunto(s)

Mutación; Proteínas/genética; Empalme del ARN; Esclerosis Tuberosa/genética; Southern Blotting; Cromosomas Humanos Par 9; Femenino; Reordenamiento Génico; Haplotipos; Humanos; Masculino; Ácidos Nucleicos Heterodúplex; Linaje; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Proteína 1 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa; Proteínas Supresoras de Tumor

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esclerosis Tuberosa / Proteínas / Empalme del ARN / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Ann Hum Genet Año: 1998 Tipo del documento: Article

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