Detalhe da pesquisa
1.
Super-enhancers include classical enhancers and facilitators to fully activate gene expression.
Cell
; 186(26): 5826-5839.e18, 2023 12 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38101409
2.
Haemoglobin Bart's Hydrops Fetalis: Charting the Past and Envisioning the Future.
Blood
; 2024 Mar 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38457773
3.
A new mouse model of ATR-X syndrome carrying a common patient mutation exhibits neurological and morphological defects.
Hum Mol Genet
; 32(15): 2485-2501, 2023 07 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37171606
4.
Genetic and functional insights into CDA-I prevalence and pathogenesis.
J Med Genet
; 58(3): 185-195, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32518175
5.
Recapitulation of erythropoiesis in congenital dyserythropoietic anaemia type I (CDA-I) identifies defects in differentiation and nucleolar abnormalities.
Haematologica
; 106(11): 2960-2970, 2021 11 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33121234
6.
ATR-16 syndrome: mechanisms linking monosomy to phenotype.
J Med Genet
; 57(6): 414-421, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32005695
7.
The incredible ULK improves ß-thalassemia.
Blood
; 142(10): 862-863, 2023 09 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37676694
8.
The pathogenesis, diagnosis and management of congenital dyserythropoietic anaemia type I.
Br J Haematol
; 185(3): 436-449, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30836435
9.
An international registry of survivors with Hb Bart's hydrops fetalis syndrome.
Blood
; 129(10): 1251-1259, 2017 03 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28057638
10.
Characterizing and Modeling Bone Formation during Mouse Calvarial Development.
Phys Rev Lett
; 122(4): 048103, 2019 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30768286
11.
The chromatin remodelling factor ATRX suppresses R-loops in transcribed telomeric repeats.
EMBO Rep
; 18(6): 914-928, 2017 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28487353
12.
Predicting calvarial growth in normal and craniosynostotic mice using a computational approach.
J Anat
; 232(3): 440-448, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29243252
13.
Functional impairment of erythropoiesis in Congenital Dyserythropoietic Anaemia type I arises at the progenitor level.
Br J Haematol
; 198(1): e10-e14, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35417566
14.
A novel 33-Gene targeted resequencing panel provides accurate, clinical-grade diagnosis and improves patient management for rare inherited anaemias.
Br J Haematol
; 175(2): 318-330, 2016 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27432187
15.
Mutations in Kruppel-like factor 1 cause transfusion-dependent hemolytic anemia and persistence of embryonic globin gene expression.
Blood
; 123(10): 1586-95, 2014 Mar 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24443441
16.
Cellular interference in craniofrontonasal syndrome: males mosaic for mutations in the X-linked EFNB1 gene are more severely affected than true hemizygotes.
Hum Mol Genet
; 22(8): 1654-62, 2013 Apr 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23335590
17.
Majeed syndrome: description of a novel mutation and therapeutic response to bisphosphonates and IL-1 blockade with anakinra.
Rheumatology (Oxford)
; 59(2): 448-451, 2020 02 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31377798
18.
De novo and rare inherited mutations implicate the transcriptional coregulator TCF20/SPBP in autism spectrum disorder.
J Med Genet
; 51(11): 737-47, 2014 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25228304
19.
Homozygous mutations in a predicted endonuclease are a novel cause of congenital dyserythropoietic anemia type I.
Haematologica
; 98(9): 1383-7, 2013 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23716552
20.
RNA Polymerase II pausing temporally coordinates cell cycle progression and erythroid differentiation.
medRxiv
; 2023 Mar 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36945604