Detalhe da pesquisa
1.
Growth charts in Kabuki syndrome 1.
Am J Med Genet A
; 182(3): 446-453, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31876365
2.
Diagnostic strategy in segmentation defect of the vertebrae: a retrospective study of 73 patients.
J Med Genet
; 55(6): 422-429, 2018 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29459493
3.
Further delineation of the MECP2 duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features.
J Med Genet
; 55(6): 359-371, 2018 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29618507
4.
ACTG2 variants impair actin polymerization in sporadic Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome.
Hum Mol Genet
; 25(3): 571-83, 2016 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26647307
5.
Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes.
J Med Genet
; 54(6): 371-380, 2017 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28289185
6.
Molecular and clinical delineation of 2p15p16.1 microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2081-2087, 2017 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28573701
7.
Mutational Spectrum in Holoprosencephaly Shows That FGF is a New Major Signaling Pathway.
Hum Mutat
; 37(12): 1329-1339, 2016 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27363716
8.
Mutations in CNTNAP1 and ADCY6 are responsible for severe arthrogryposis multiplex congenita with axoglial defects.
Hum Mol Genet
; 23(9): 2279-89, 2014 May 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24319099
9.
ALDH1A3 mutations cause recessive anophthalmia and microphthalmia.
Am J Hum Genet
; 92(2): 265-70, 2013 Feb 07.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-23312594
10.
Otopalatodigital spectrum disorders: refinement of the phenotypic and mutational spectrum.
J Hum Genet
; 61(8): 693-9, 2016 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27193221
11.
Prenatal findings in cardio-facio-cutaneous syndrome.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 441-445, 2016 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26494162
12.
Large national series of patients with Xq28 duplication involving MECP2: Delineation of brain MRI abnormalities in 30 affected patients.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 116-29, 2016 Jan.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-26420639
13.
Mutations of the Imprinted CDKN1C Gene as a Cause of the Overgrowth Beckwith-Wiedemann Syndrome: Clinical Spectrum and Functional Characterization.
Hum Mutat
; 36(9): 894-902, 2015 Sep.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-26077438
14.
Mainzer-Saldino syndrome is a ciliopathy caused by IFT140 mutations.
Am J Hum Genet
; 90(5): 864-70, 2012 May 04.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-22503633
15.
In-frame mutations in exon 1 of SKI cause dominant Shprintzen-Goldberg syndrome.
Am J Hum Genet
; 91(5): 950-7, 2012 Nov 02.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-23103230
16.
Refinement of genotype-phenotype correlation in 18 patients carrying a 1q24q25 deletion.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1008-17, 2015 May.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-25728055
17.
Juvenile myelomonocytic leukaemia and Noonan syndrome.
J Med Genet
; 51(10): 689-97, 2014 Oct.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-25097206
18.
Germline KRAS and BRAF mutations in cardio-facio-cutaneous syndrome.
Nat Genet
; 38(3): 294-6, 2006 Mar.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-16474404
19.
Mutations in genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutières syndrome and mimic congenital viral brain infection.
Nat Genet
; 38(8): 910-6, 2006 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16845400
20.
Delineation of EFTUD2 haploinsufficiency-related phenotypes through a series of 36 patients.
Hum Mutat
; 35(4): 478-85, 2014 Apr.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-24470203