Detalhe da pesquisa
1.
Biallelic NUDT2 variants defective in mRNA decapping cause a neurodevelopmental disease.
Brain
; 147(4): 1197-1205, 2024 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38141063
2.
Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders.
Brain
; 147(4): 1436-1456, 2024 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37951597
3.
Suleiman-El-Hattab syndrome: a histone modification disorder caused by TASP1 deficiency.
Hum Mol Genet
; 31(18): 3083-3094, 2022 09 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35512351
4.
SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling.
Am J Hum Genet
; 108(1): 115-133, 2021 01 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33308444
5.
Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders.
Brain
; 146(12): 5031-5043, 2023 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37517035
6.
SPAST Intragenic CNVs Lead to Hereditary Spastic Paraplegia via a Haploinsufficiency Mechanism.
Int J Mol Sci
; 25(9)2024 May 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38732227
7.
Bi-allelic JAM2 Variants Lead to Early-Onset Recessive Primary Familial Brain Calcification.
Am J Hum Genet
; 106(3): 412-421, 2020 03 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32142645
8.
Biallelic ADAM22 pathogenic variants cause progressive encephalopathy and infantile-onset refractory epilepsy.
Brain
; 145(7): 2301-2312, 2022 07 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35373813
9.
Biallelic variants in SLC38A3 encoding a glutamine transporter cause epileptic encephalopathy.
Brain
; 145(3): 909-924, 2022 04 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34605855
10.
Contribution of Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) to Treatment Decisions in Patients with Gaucher Disease.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36835356
11.
A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neurodegenerative disease.
Genet Med
; 24(10): 2194-2203, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36001086
12.
A homozygous frame-shift variant in PROSER1 is associated with developmental delay, hypotonia, genitourinary malformations, and distinctive facial features.
Clin Genet
; 101(5-6): 565-570, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35229282
13.
An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy.
Brain
; 144(2): 584-600, 2021 03 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33559681
14.
Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 144(5): 1422-1434, 2021 06 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33970200
15.
Biallelic variants in ADARB1, encoding a dsRNA-specific adenosine deaminase, cause a severe developmental and epileptic encephalopathy.
J Med Genet
; 58(7): 495-504, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32719099
16.
Biallelic Pathogenic GFRA1 Variants Cause Autosomal Recessive Bilateral Renal Agenesis.
J Am Soc Nephrol
; 32(1): 223-228, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33020172
17.
Gaucher Disease Diagnosis Using Lyso-Gb1 on Dry Blood Spot Samples: Time to Change the Paradigm?
Int J Mol Sci
; 23(3)2022 Jan 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35163551
18.
A biallelic variant in CLRN2 causes non-syndromic hearing loss in humans.
Hum Genet
; 140(6): 915-931, 2021 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33496845
19.
Biallelic loss-of-function variants in NEMF cause central nervous system impairment and axonal polyneuropathy.
Hum Genet
; 140(4): 579-592, 2021 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33048237
20.
A recurrent, homozygous EMC10 frameshift variant is associated with a syndrome of developmental delay with variable seizures and dysmorphic features.
Genet Med
; 23(6): 1158-1162, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33531666