Detalhe da pesquisa
1.
Human TBK1 deficiency leads to autoinflammation driven by TNF-induced cell death.
Cell
; 184(17): 4447-4463.e20, 2021 08 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34363755
2.
Excessive negative regulation of type I interferon disrupts viral control in individuals with Down syndrome.
Immunity
; 55(11): 2074-2084.e5, 2022 11 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36243008
3.
Complex Autoinflammatory Syndrome Unveils Fundamental Principles of JAK1 Kinase Transcriptional and Biochemical Function.
Immunity
; 53(3): 672-684.e11, 2020 09 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32750333
4.
Autoimmunity in Down's syndrome via cytokines, CD4 T cells and CD11c+ B cells.
Nature
; 615(7951): 305-314, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36813963
5.
ISG15 deficiency restricts HIV-1 infection.
PLoS Pathog
; 18(3): e1010405, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35333911
6.
IL4Rα and IL17A Blockade Rescue Autoinflammation in SOCS1 Haploinsufficiency.
J Clin Immunol
; 44(1): 36, 2023 12 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38157076
7.
JAK Inhibitor Therapy in a Child with Inherited USP18 Deficiency.
N Engl J Med
; 382(3): 256-265, 2020 01 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31940699
8.
Individuals with JAK1 variants are affected by syndromic features encompassing autoimmunity, atopy, colitis, and dermatitis.
J Exp Med
; 221(6)2024 Jun 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38563820
9.
A partial form of inherited human USP18 deficiency underlies infection and inflammation.
J Exp Med
; 219(4)2022 04 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35258551
10.
An ACE2 Triple Decoy that neutralizes SARS-CoV-2 shows enhanced affinity for virus variants.
Sci Rep
; 11(1): 12740, 2021 06 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34140558
11.
Homozygous STAT2 gain-of-function mutation by loss of USP18 activity in a patient with type I interferonopathy.
J Exp Med
; 217(5)2020 05 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32092142
12.
Systemic Type I IFN Inflammation in Human ISG15 Deficiency Leads to Necrotizing Skin Lesions.
Cell Rep
; 31(6): 107633, 2020 05 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32402279
13.
Correction: Individuals with JAK1 variants are affected by syndromic features encompassing autoimmunity, atopy, colitis, and dermatitis.
J Exp Med
; 221(6)2024 Jun 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38709237
14.
SAMHD1 deficient human monocytes autonomously trigger type I interferon.
Mol Immunol
; 101: 450-460, 2018 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30099227
15.
Selective IgA2 deficiency in a patient with small intestinal Crohn's disease.
J Clin Invest
; 133(12)2023 06 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37129981
16.
ISG15 deficiency and increased viral resistance in humans but not mice.
Nat Commun
; 7: 11496, 2016 05 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27193971
17.
Human USP18 deficiency underlies type 1 interferonopathy leading to severe pseudo-TORCH syndrome.
J Exp Med
; 213(7): 1163-74, 2016 06 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27325888