Detalhe da pesquisa
1.
Mowat-Wilson Syndrome: Case Report and Review of ZEB2 Gene Variant Types, Protein Defects and Molecular Interactions.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Feb 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38474085
2.
Autonomic nervous system dysfunction in Prader-Willi syndrome.
Clin Auton Res
; 33(3): 281-286, 2023 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36515769
3.
Mosaic de novo SNRPN gene variant associated with Prader-Willi syndrome.
J Med Genet
; 59(7): 719-722, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34099539
4.
Prader-Willi Syndrome and Chromosome 15q11.2 BP1-BP2 Region: A Review.
Int J Mol Sci
; 24(5)2023 Feb 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36901699
5.
Clinical Trials in Prader-Willi Syndrome: A Review.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36768472
6.
Chromosomal Microarray Study in Prader-Willi Syndrome.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36674736
7.
The Arduous Path to Drug Approval for the Management of Prader-Willi Syndrome: A Historical Perspective and Call to Action.
Int J Mol Sci
; 24(14)2023 Jul 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37511333
8.
Evaluation of Autonomic Nervous System Dysfunction in Childhood Obesity and Prader-Willi Syndrome.
Int J Mol Sci
; 24(9)2023 Apr 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37175718
9.
Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 104(3): 422-438, 2019 03 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30773277
10.
Prader-Willi syndrome, deletion subtypes, and magnesium: Potential impact on clinical findings.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3278-3286, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36190479
11.
PHIP gene variants with protein modeling, interactions, and clinical phenotypes.
Am J Med Genet A
; 188(2): 579-589, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34773373
12.
Next-generation sequencing and analysis of consecutive patients referred for connective tissue disorders.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3016-3023, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35903967
13.
Genetics of Obesity in Humans: A Clinical Review.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36232301
14.
Connective Tissue Disorders and Fragile X Molecular Status in Females: A Case Series and Review.
Int J Mol Sci
; 23(16)2022 Aug 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36012355
15.
Diphenylbutylpiperidine Antipsychotic Drugs Inhibit Prolactin Receptor Signaling to Reduce Growth of Pancreatic Ductal Adenocarcinoma in Mice.
Gastroenterology
; 158(5): 1433-1449.e27, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31786131
16.
Influence of molecular classes and growth hormone treatment on growth and dysmorphology in Prader-Willi syndrome: A multicenter study.
Clin Genet
; 100(1): 29-39, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33615449
17.
ADAMTSL2 gene variant in patients with features of autosomal dominant connective tissue disorders.
Am J Med Genet A
; 185(3): 743-752, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33369194
18.
Genomic, Clinical, and Behavioral Characterization of 15q11.2 BP1-BP2 Deletion (Burnside-Butler) Syndrome in Five Families.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33562221
19.
Imprinting disorders in humans: a review.
Curr Opin Pediatr
; 32(6): 719-729, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33148967
20.
Molecular genetic classification in Prader-Willi syndrome: a multisite cohort study.
J Med Genet
; 56(3): 149-153, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29730598