Detalhe da pesquisa
1.
Cell lineage-specific mitochondrial resilience during mammalian organogenesis.
Cell
; 186(6): 1212-1229.e21, 2023 03 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36827974
2.
A Unique Gene Regulatory Network Resets the Human Germline Epigenome for Development.
Cell
; 161(6): 1453-67, 2015 Jun 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26046444
3.
The human mitochondrial genome contains a second light strand promoter.
Mol Cell
; 82(19): 3646-3660.e9, 2022 10 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36044900
4.
Nuclear genetic control of mtDNA copy number and heteroplasmy in humans.
Nature
; 620(7975): 839-848, 2023 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37587338
5.
Nuclear-embedded mitochondrial DNA sequences in 66,083 human genomes.
Nature
; 611(7934): 105-114, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36198798
6.
Extreme heterogeneity of human mitochondrial DNA from organelles to populations.
Nat Rev Genet
; 22(2): 106-118, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32989265
7.
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system.
Nature
; 583(7814): 96-102, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32581362
8.
Topoisomerase 3α Is Required for Decatenation and Segregation of Human mtDNA.
Mol Cell
; 69(1): 9-23.e6, 2018 01 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29290614
9.
A role for BCL2L13 and autophagy in germline purifying selection of mtDNA.
PLoS Genet
; 19(1): e1010573, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36608143
10.
CHCHD10 mutations induce tissue-specific mitochondrial DNA deletions with a distinct signature.
Hum Mol Genet
; 33(1): 91-101, 2023 Dec 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37815936
11.
Heteroplasmic mitochondrial DNA variants in cardiovascular diseases.
PLoS Genet
; 18(4): e1010068, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35363781
12.
Metabolic shift underlies recovery in reversible infantile respiratory chain deficiency.
EMBO J
; 39(23): e105364, 2020 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33128823
13.
Multisystem pathology in McLeod syndrome.
Neuropathology
; 44(2): 109-114, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37438874
14.
Mitochondrial Diseases: A Diagnostic Revolution.
Trends Genet
; 36(9): 702-717, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32674947
15.
Implications of mitochondrial DNA mutations in human induced pluripotent stem cells.
Nat Rev Genet
; 23(2): 69-70, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34728812
16.
High diagnostic rate of trio exome sequencing in consanguineous families with neurogenetic diseases.
Brain
; 145(4): 1507-1518, 2022 05 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34791078
17.
Single-molecule mitochondrial DNA sequencing shows no evidence of CpG methylation in human cells and tissues.
Nucleic Acids Res
; 49(22): 12757-12768, 2021 12 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34850165
18.
MitoPhen database: a human phenotype ontology-based approach to identify mitochondrial DNA diseases.
Nucleic Acids Res
; 49(17): 9686-9695, 2021 09 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34428295
19.
Mitochondrial heteroplasmy beyond the oocyte bottleneck.
Semin Cell Dev Biol
; 97: 156-166, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31611080
20.
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet Med
; 24(10): 2079-2090, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35986737