Detalhe da pesquisa
1.
Missense variants in the N-terminal domain of the A isoform of FHF2/FGF13 cause an X-linked developmental and epileptic encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 108(1): 176-185, 2021 01 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33245860
2.
Genetic influences on epilepsy outcomes: A whole-exome sequencing and health care records data linkage study.
Epilepsia
; 64(11): 3099-3108, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37643892
3.
A homozygous ATAD1 mutation impairs postsynaptic AMPA receptor trafficking and causes a lethal encephalopathy.
Brain
; 141(3): 651-661, 2018 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29390050
4.
De novo mutations in GRIN1 cause extensive bilateral polymicrogyria.
Brain
; 141(3): 698-712, 2018 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29365063
5.
Recognizable cerebellar dysplasia associated with mutations in multiple tubulin genes.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5313-25, 2015 Sep 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26130693
6.
De novo mutations in the beta-tubulin gene TUBB2A cause simplified gyral patterning and infantile-onset epilepsy.
Am J Hum Genet
; 94(4): 634-41, 2014 Apr 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24702957
7.
Pathogenic copy number variants and SCN1A mutations in patients with intellectual disability and childhood-onset epilepsy.
BMC Med Genet
; 17(1): 34, 2016 04 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27113213
8.
GLRB is the third major gene of effect in hyperekplexia.
Hum Mol Genet
; 22(5): 927-40, 2013 Mar 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23184146
9.
Mutations in the gene encoding GlyT2 (SLC6A5) define a presynaptic component of human startle disease.
Nat Genet
; 38(7): 801-6, 2006 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16751771
10.
New hyperekplexia mutations provide insight into glycine receptor assembly, trafficking, and activation mechanisms.
J Biol Chem
; 288(47): 33745-33759, 2013 Nov 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24108130
11.
A novel GABRG2 mutation, p.R136*, in a family with GEFS+ and extended phenotypes.
Neurobiol Dis
; 64: 131-141, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24407264
12.
Expanding the phenotype of TRAK1 mutations: hyperekplexia and refractory status epilepticus.
Brain
; 141(7): e55, 2018 07 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29846532
13.
Genotype-phenotype correlations in hyperekplexia: apnoeas, learning difficulties and speech delay.
Brain
; 136(Pt 10): 3085-95, 2013 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24030948
14.
Overlapping cortical malformations and mutations in TUBB2B and TUBA1A.
Brain
; 136(Pt 2): 536-48, 2013 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23361065
15.
Reply: ATAD1 encephalopathy and stiff baby syndrome: a recognizable clinical presentation.
Brain
; 141(6): e50, 2018 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29659731
16.
Neonatal hyperekplexia with homozygous p.R392H mutation in GLRA1.
Epileptic Disord
; 16(3): 354-7, 2014 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25036534
17.
A novel dominant hyperekplexia mutation Y705C alters trafficking and biochemical properties of the presynaptic glycine transporter GlyT2.
J Biol Chem
; 287(34): 28986-9002, 2012 Aug 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22753417
18.
Mutations in the GlyT2 gene (SLC6A5) are a second major cause of startle disease.
J Biol Chem
; 287(34): 28975-85, 2012 Aug 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22700964
19.
Novel missense mutations in the glycine receptor ß subunit gene (GLRB) in startle disease.
Neurobiol Dis
; 52: 137-49, 2013 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23238346
20.
Translation of genetic findings to clinical practice in juvenile myoclonic epilepsy.
Epilepsy Behav
; 26(3): 241-6, 2013 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23084878