Detalhe da pesquisa
1.
Outcomes of hematopoietic stem cell gene therapy for Wiskott-Aldrich syndrome.
Blood
; 142(15): 1281-1296, 2023 10 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37478401
2.
DNA methylation episignature for Witteveen-Kolk syndrome due to SIN3A haploinsufficiency.
Genet Med
; 25(1): 63-75, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36399132
3.
PhenoScore quantifies phenotypic variation for rare genetic diseases by combining facial analysis with other clinical features using a machine-learning framework.
Nat Genet
; 55(9): 1598-1607, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37550531