Detalhe da pesquisa
1.
The impact of clinical genome sequencing in a global population with suspected rare genetic disease.
Am J Hum Genet
; 2024 Jun 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38843839
2.
Frequency of Hereditary and GBA1-Related Parkinsonism in Latin America: A Systematic Review and Meta-Analysis.
Mov Disord
; 39(1): 6-16, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37921246
3.
Advancements in dementia research, diagnostics, and care in Latin America: Highlights from the 2023 Alzheimer's Association International conference satellite symposium in Mexico City.
Alzheimers Dement
; 2024 May 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38801124
4.
Genotype-Phenotype Correlations for ATX-TBP (SCA17): MDSGene Systematic Review.
Mov Disord
; 38(3): 368-377, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36374860
5.
X-Chromosome Association Study in Latin American Cohorts Identifies New Loci in Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(9): 1625-1635, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37469269
6.
Machado Joseph-Disease Is Rare in the Peruvian Population.
Cerebellum
; 22(6): 1192-1199, 2023 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36323979
7.
An Exploratory Survey on the Care for Ataxic Patients in the American Continents and the Caribbean.
Cerebellum
; 22(4): 708-718, 2023 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35796998
8.
A Comprehensive Haplotype-Targeting Strategy for Allele-Specific HTT Suppression in Huntington Disease.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1112-1125, 2019 12 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31708117
9.
Characterizing the Genetic Architecture of Parkinson's Disease in Latinos.
Ann Neurol
; 90(3): 353-365, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34227697
10.
Genome-Wide Analysis of Copy Number Variation in Latin American Parkinson's Disease Patients.
Mov Disord
; 36(2): 434-441, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33150996
11.
Distribution of the CAG Triplet Repeat in ATXN1, ATXN3, and CACNA1A Loci in Peruvian Population.
Cerebellum
; 19(4): 527-535, 2020 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32285347
12.
Correction to: Genetic Analysis of Hereditary Ataxias in Peru Identifies SCA10 Families with Incomplete Penetrance.
Cerebellum
; 19(2): 216, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31940124
13.
Genetic Analysis of Hereditary Ataxias in Peru Identifies SCA10 Families with Incomplete Penetrance.
Cerebellum
; 19(2): 208-215, 2020 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31900855
14.
ATXN10 Microsatellite Distribution in a Peruvian Amerindian Population.
Cerebellum
; 18(5): 841-848, 2019 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31342269
15.
Economic burden of Huntington's disease in Peru.
BMC Health Serv Res
; 19(1): 1017, 2019 Dec 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31888613
16.
The molecular epidemiology of Huntington disease is related to intermediate allele frequency and haplotype in the general population.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(3): 346-357, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29460498
17.
Disruption of Mitochondrial Complex I Induces Progressive Parkinsonism.
Mov Disord
; 37(3): 478, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35192217
18.
Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias in South America: A Multicenter Study of 1338 Patients.
Mov Disord
; 37(8): 1773-1774, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35507441
19.
Response to ATXN10 Microsatellite Distribution in a Peruvian Amerindian Population.
Cerebellum
; 20(6): 946-947, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33728569
20.
Spinocerebellar ataxia type 2 has multiple ancestral origins.
Parkinsonism Relat Disord
; 120: 105985, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38181536