Detalhe da pesquisa
1.
A wave of deep intronic mutations in X-linked Alport syndrome.
Kidney Int
; 104(2): 367-377, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37230224
2.
ELOVL5 mutations cause spinocerebellar ataxia 38.
Am J Hum Genet
; 95(2): 209-17, 2014 Aug 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25065913
3.
A locus for bilateral occipital polymicrogyria maps to chromosome 6q16-q22.
Neurogenetics
; 10(1): 35-42, 2009 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18758830
4.
Absence of mutations in the LGI1 receptor ADAM22 gene in autosomal dominant lateral temporal epilepsy.
Epilepsy Res
; 76(1): 41-8, 2007 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17681454
5.
Semantic and nonfluent aphasic variants, secondarily associated with amyotrophic lateral sclerosis, are predominant frontotemporal lobar degeneration phenotypes in TBK1 carriers.
Alzheimers Dement (Amst)
; 1(4): 481-6, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27239526
6.
Homozygous TREM2 mutation in a family with atypical frontotemporal dementia.
Neurobiol Aging
; 35(10): 2419.e23-2419.e25, 2014 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24910390
7.
Role of the phosphoinositide phosphatase FIG4 gene in familial epilepsy with polymicrogyria.
Neurology
; 82(12): 1068-75, 2014 Mar 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24598713
8.
Contribution of ATXN2 intermediary polyQ expansions in a spectrum of neurodegenerative disorders.
Neurology
; 83(11): 990-5, 2014 Sep 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25098532
9.
DEPDC5 mutations in families presenting as autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy.
Neurology
; 82(23): 2101-6, 2014 Jun 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24814846
10.
Lafora progressive myoclonus epilepsy: NHLRC1 mutations affect glycogen metabolism.
J Mol Med (Berl)
; 89(9): 915-25, 2011 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21505799
11.
A novel locus for generalized epilepsy with febrile seizures plus in French families.
Arch Neurol
; 65(7): 943-51, 2008 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18625863