RESUMO
We report the case of a 27-year-old man presenting with slowly progressive extrapyramidal dysfunction and learning disability considered to have a syndromic intellectual disability. The re-evaluation of the clinical features and the investigations performed led to the diagnosis of atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN). LEARNING POINTS: Patients with an intellectual disability should be carefully evaluated.In the evaluation of a patient with extrapyramidal dysfunction for several years, with gradual progression, spasticity and psychiatric disturbances, PKAN should be considered.
Assuntos
Fibrinolíticos/uso terapêutico , Ataque Isquêmico Transitório/tratamento farmacológico , Terapia Trombolítica , Ativador de Plasminogênio Tecidual/uso terapêutico , Idoso , Disartria/etiologia , Emergências , Paralisia Facial/etiologia , Fibrinolíticos/administração & dosagem , Hemiplegia/etiologia , Humanos , Hipertensão/complicações , Infusões Intravenosas , Ataque Isquêmico Transitório/etiologia , Masculino , Proteínas Recombinantes/administração & dosagem , Proteínas Recombinantes/uso terapêutico , Recidiva , Fumar , Ativador de Plasminogênio Tecidual/administração & dosagemAssuntos
Complicações do Diabetes/fisiopatologia , Trombose Intracraniana/tratamento farmacológico , Acidente Vascular Cerebral/tratamento farmacológico , Ativador de Plasminogênio Tecidual , Causalidade , Hemorragia Cerebral/induzido quimicamente , Hemorragia Cerebral/fisiopatologia , Hemorragia Cerebral/prevenção & controle , Contraindicações , Fibrinolíticos/administração & dosagem , Fibrinolíticos/efeitos adversos , Humanos , Injeções Intravenosas/efeitos adversos , Trombose Intracraniana/complicações , Trombose Intracraniana/fisiopatologia , Anamnese , Seleção de Pacientes , Medição de Risco , Acidente Vascular Cerebral/complicações , Acidente Vascular Cerebral/fisiopatologia , Ativador de Plasminogênio Tecidual/administração & dosagem , Ativador de Plasminogênio Tecidual/efeitos adversosRESUMO
Introducción: el plexo braquial puede verse afectado por patología neoplásica tanto primaria como secundaria. Los tumores primarios del plexo braquial son entidades poco frecuentes, aunque algunos, como el tumor maligno de la vaina del nervio periférico pueden tener un comportamiento agresivo. Caso clínico: se presenta una mujer de 31 años con disestesias y debilidad progresiva en el miembro superior izquierdo. El estudio neurofisiológico mostró afectación del plexo braquial izquierdo. En la resonancia magnética se observó una masa de tejido blando que invadía el plexo braquial. El estudio histológico fue compatible con un tumor maligno de la vaina del nervio periférico. Conclusiones: el tumor maligno de la vaina del nervio periférico es un tumor altamente agresivo que puede aparecer en pacientes sin datos clínicos de neurofibromatosis tipo 1. Debe mantenerse un elevado nivel de sospecha con el objetivo de no retrasar el diagnóstico para así poder realizar un tratamiento lo más conservador posible.
Introduction. Malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) are sarcomas that are rarely located in the upper limb. Clinical case. We present a 31- year-old woman with progressive dysesthesia and weakness of the left upper limb. The neurophysiological study showed damage in the left brachial plexus. A soft tissue mass that was invading the plexus was observed in the magnetic resonance image. The anatomopathological study was compatible with MPNST diagnosis. Conclusions. Intrinsic tumors of the brachial plexus are uncommon. A MPNST is an extremely aggressive mesenchymal tumor that is seldom rooted in the brachial plexus.