Detalhe da pesquisa
1.
Weill-Marchesani syndrome: natural history and genotype-phenotype correlations from 18 news cases and review of literature.
J Med Genet
; 61(2): 109-116, 2024 Jan 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37734846
2.
Possible incomplete penetrance of Xq28 int22h-1/int22h-2 duplication.
Clin Genet
; 2024 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38561231
3.
Common data elements for arthrogryposis multiplex congenita: An international framework.
Dev Med Child Neurol
; 2024 Mar 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38491830
4.
Diagnostic workup in children with arthrogryposis: description of practices from a single reference centre, comparison with literature and suggestion of recommendations.
J Med Genet
; 60(1): 13-24, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34876503
5.
OTX2 duplications: a recurrent cause of oculo-auriculo-vertebral spectrum.
J Med Genet
; 60(6): 620-626, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36368868
6.
Mutations in MYLPF Cause a Novel Segmental Amyoplasia that Manifests as Distal Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 107(2): 293-310, 2020 08 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32707087
7.
Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(1): 52-63, 2023 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36196855
8.
Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.
J Med Genet
; 59(6): 559-567, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33820833
9.
NGS-driven molecular diagnosis of heterogeneous hereditary neurological disorders reveals novel and known variants in disease-causing genes.
Mol Genet Genomics
; 297(6): 1601-1613, 2022 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36002593
10.
Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3492-3504, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36135330
11.
Clinical phenotype and loss of the slow skeletal muscle troponin T in three new patients with recessive TNNT1 nemaline myopathy.
J Med Genet
; 58(9): 602-608, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32994279
12.
Clinical Utility of a Unique Genome-Wide DNA Methylation Signature for KMT2A-Related Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(3)2022 Feb 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35163737
13.
Selective loss of a LAP1 isoform causes a muscle-specific nuclear envelopathy.
Neurogenetics
; 22(1): 33-41, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33405017
14.
DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant.
Genet Med
; 23(1): 149-154, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32873933
15.
Mutations in Histone Acetylase Modifier BRPF1 Cause an Autosomal-Dominant Form of Intellectual Disability with Associated Ptosis.
Am J Hum Genet
; 100(1): 105-116, 2017 Jan 05.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-27939639
16.
Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals.
Genet Med
; 22(1): 181-188, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31363182
17.
Central nervous system involvement in arthrogryposis multiplex congenita: Overview of causes, diagnosis, and care.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(3): 345-353, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31410997
18.
Classification of arthrogryposis.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(3): 300-303, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31271512
19.
The diagnostic workup in a patient with AMC: Overview of the clinical evaluation and paraclinical analyses with review of the literature.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(3): 337-344, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31368648
20.
International multidisciplinary collaboration toward an annotated definition of arthrogryposis multiplex congenita.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(3): 288-299, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31282072