Ictiosis Lamelar autosómica recesiva: revisión de la literatura y caso clínico / Autosomal recessive lamellar ichthyosis: review of the literature and clinical case

Resumen Las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR) son poco frecuentes a nivel mundial con una incidencia de 1:300,000 nacimientos, se caracterizan por trastornos de la queratinización, entre sus variantes engloban las formas no sindrómicas de ictiosis, como la ictiosis laminar (IL), la eritrodermiaictiosiforme congénita (EIC) y actualmente se incluyen la ictiosis arlequín, el bebé colodión autorresolutivo, el bebé colodión autorresolutivoacral y la ictiosis en traje de baño. Desde el punto de vista genético son heterogéneas, originadas por una mutación en el gen de la transglutaminasa 1 y se las haasociado a TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, CYP4F22 y ABCA12. Clínicamente, la ictiosis se caracteriza principalmente por piel gruesa, escamas laminares adherentes con hendiduras profundas. En este trabajo pretende revisar los conocimientos actuales en el campo de las ICAR, incluyendo aspectos clínicos, histológicos, ultraestructurales, genético-moleculares, tratamiento,y también su manejo clínico.

Abstract The autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a rare worldwide condition with an incidence of (1: 300,000 births), characterized by disorders of keratinization, among its variants encompass the non-syndromic forms of ichthyosis, such as laminar ichthyosis (IL) , congenital ichthyosiform erythroderma (EIC) and currently include harlequin ichthyosis, self-healing colodion baby, acral self-healing colodion baby and ichthyosis in swimsuits. From a genetic point of view, they're heterogeneous, originated by a mutation in the gene of transglutaminase 1 and associated with TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, CYP4F22 and ABCA12. Clinically, ichthyosis is mainly characterized by thick skin, adherent lamellar scales with deep clefts. The aim of this work is to review the current knowledge in the field of ICAR, including clinical, histological, ultrastructural, genetic-molecular and therapeutic aspects as well as its clinical management.

Neurofibromatosis tipo 1 (nf1): presentación de un caso clínico con variable expresividad fenotípica y revisión de la literatura / Review and presentation of neurofibromatosis type 1 (nf1): clinical case with variable phenotypic exressivity

RESUMEN La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de Von Recklinghausen, es un desorden genético hereditario, que se transmite bajo un patrón autosómico dominante con penetrancia casi del 100%, progresiva, multisistémica con afectación predominante de piel y sistema nervioso. Siendo el más frecuente de los síndromes neurocutáneos. Tiene una incidencia de 1 por cada 3.000 nacimientos a nivel mundial. Las manifestaciones clínico dermatológicas más comunes son: maculas café con leche, nódulos de Lisch y efélides en áreas no foto expuestas. Se reporta el caso de paciente masculino de 8 años de edad, con antecedentes contributorios y rasgos fenotípicos, diagnósticos para la enfermedad.

SUMMARY Neurofibromatosis type 1 (NF1) or Von Recklinghausen disease, is an hereditary genetic disorder with autosomal dominant inheritance and almost 100% of penetrance. Characteristically progressive and multisystemic, with predominant skin and nervous system involvement. It is the most frequent neurocutaneous syndrome with an incidence of 1 per 3,000 births worldwide. Usual skin findings include cafe-au-lait macules, neurofibromas and freckles in non-photo exposed areas. We report the case of an 8-year-old male with a contributory family history and diagnostic phenotypic features for this disease.

Dismorfofobia: un motivo de consulta oculto en dermatología / Dysmorphophobia: a hidden concern in dermatology

La dismorfofobia o trastorno dismórfico corporal, es una enfermedad que produce preocupación exagerada por un defecto poco visible o inexistente, provocando un malestar significativo en el paciente. Fue descrito por primera vez por el psiquiatra italiano Enrico Morselli en el siglo XIX, como la insatisfacción persistente y extendida respecto del propio cuerpo, sintiendo al mismo como anómalo o deforme en alguno de sus rasgos, generando malestar en el paciente, aún cuando no existan motivos objetivos y observables. En la quinta edición del manual estadístico de enfermedades mentales (DSM-V), se elimina de los trastornos somatomorfos, ubicándose dentro de los obsesivo-compulsivos. Las principales obsesiones se centran en: rostro, arrugas, dientes, cicatrices, asimetría facial, vello facial, labios, labios, nariz, genitales, glúteos, pecho. Se calcula que del 11 al 20% de los pacientes que consultan a dermatólogos presentan este trastorno, el que genera aislamiento social en casos extremos, suicidios, así como repercusiones médico - legales, amenazas e incluso homicidios a médicos tratantes, por lo que la sensibilización y formación del dermatólogo debe ir encaminada a ayudar al paciente a definir su problema, evitando procedimientos cosméticos. Se realizó una revisión exhaustiva en los motores de búsqueda como: Latindex y Scielo de los estudios más representativos hasta la actualidad, en el período comprendido entre 1970 y 2017 y las palabras clave a través de la web de Medical Subject Headings.

Concerns about body image are influenced by sociocultural, biological and environmental aspects; mass media and scientific advance has changed the conditions in which human existence has being marked by the last canons of beauty. Dysmorphophobia or body dysmorphic disorder is a disease that causes exaggerated concerns for a poorly visible or non-existent defect causing significant discomfort in the patient. Was described by the italian psychiatrist Enrico Morselli in the 19th century, as the persistent and widespread dissatisfaction with the body itself, feeling it as anomalous or deformed in some of its features causing discomfort in the patient, even when there are no objective and observable defects. In 2013 in the fifth edition of DSM-V was removed from somatomorphic disorders and located into obsessive-compulsive. The main obsessions focus on: face, wrinkles, teeth, scars, facial asymmetry, facial hair, lips, nose, genitals, glutes and chest. 11% to 20% of patients who consult dermatologists have this disorder which generates social isolation in extreme cases, suicides, as well as medico - legal repercussions, threats and even homicides to treating doctors. Therefore, the sensitization and training of the dermatologist should be aimed at helping the patient to define his problem, avoiding cosmetic procedures. An exhaustive review in search engines as Scholar google, Latindex and Scielo was made in the period between 1970 to 2017 and key words in Medical Subject Headings.

Psoriasis pustulosa palmar unilateral: A propósito de un caso / Unilateral palmar pustular psoriasis: A clinical case

La psoriasis pustulosa palmoplantar (PPP) es una enfermedad inflamatoria crónica y recurrente, caracterizada por la presencia de pústulas estériles, sobre una base eritematosa en palmas y plantas. Es de gran importancia, debido a que ocasiona tanto limitación funcional como disminución en la calidad de vida, siendo en la mayoría de los casos refractaria al tratamiento. Se presenta un caso de PPP, donde fueron necesarias aplicar terapias combinadas: tópica y sistémica (esteroides de alta potencia y ciclosporina), con evolución satisfactoria en cuatro semanas de tratamiento. Se realizó una revisión exhaustiva en los motores de búsqueda como: Latindex.org, Scielo.org y Google académico, de las publicaciones más representativas hasta la actualidad y las palabras clave, a través de la web de Medical Subject Headings.

Palmoplantar Pustular Psoriasis (PPP) is a chronic and recurrent inflammatory disease, characterized by the presence of sterile pustules on an erythematous base in palms and soles. It is important because it causes both functional limitation decreasing quality of life. In most cases refractory to treatment. We present a case of PPP with topical and systemic combined therapy (high potency corticoids and cyclosporine) with satisfactory outcomes at four weeks of treatment. An exhaustive review in search engines as Scholar Google, Latindex and Scielo was made for the last 30 years and key words in Medical Subject Headings.