Detalhe da pesquisa
1.
Ribosome Levels Selectively Regulate Translation and Lineage Commitment in Human Hematopoiesis.
Cell
; 173(1): 90-103.e19, 2018 03 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29551269
2.
Molecular convergence in ex vivo models of Diamond-Blackfan anemia.
Blood
; 129(23): 3111-3120, 2017 06 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28377399
3.
A functional assay for the clinical annotation of genetic variants of uncertain significance in Diamond-Blackfan anemia.
Hum Mutat
; 39(8): 1102-1111, 2018 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29766597
4.
Novel and known ribosomal causes of Diamond-Blackfan anaemia identified through comprehensive genomic characterisation.
J Med Genet
; 54(6): 417-425, 2017 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28280134
5.
Whole-exome sequencing and functional studies identify RPS29 as a novel gene mutated in multicase Diamond-Blackfan anemia families.
Blood
; 124(1): 24-32, 2014 Jul 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24829207
6.
Bmi1 promotes erythroid development through regulating ribosome biogenesis.
Stem Cells
; 33(3): 925-38, 2015 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25385494
7.
Nucleolar stress in Diamond Blackfan anemia pathophysiology.
Biochim Biophys Acta
; 1842(6): 765-8, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24412987
8.
Diminutive somatic deletions in the 5q region lead to a phenotype atypical of classical 5q- syndrome.
Blood
; 122(14): 2487-90, 2013 Oct 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23943650
9.
Exploiting pre-rRNA processing in Diamond Blackfan anemia gene discovery and diagnosis.
Am J Hematol
; 89(10): 985-91, 2014 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25042156
10.
Loss of GATA-1 full length as a cause of Diamond-Blackfan anemia phenotype.
Pediatr Blood Cancer
; 61(7): 1319-21, 2014 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24453067
11.
Identification of RPS14 as a 5q- syndrome gene by RNA interference screen.
Nature
; 451(7176): 335-9, 2008 Jan 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18202658
12.
Mitochondrial function is impaired in yeast and human cellular models of Shwachman Diamond syndrome.
Biochem Biophys Res Commun
; 437(1): 29-34, 2013 Jul 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23792098
13.
Drawing to a Diamond flush.
Blood
; 117(9): 2558-9, 2011 Mar 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21372157
14.
Ribosomal protein gene deletions in Diamond-Blackfan anemia.
Blood
; 118(26): 6943-51, 2011 Dec 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22045982
15.
Impaired growth, hematopoietic colony formation, and ribosome maturation in human cells depleted of Shwachman-Diamond syndrome protein SBDS.
Pediatr Blood Cancer
; 60(2): 281-6, 2013 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22997148
16.
An RPS19-edited model for Diamond-Blackfan anemia reveals TP53-dependent impairment of hematopoietic stem cell activity.
JCI Insight
; 8(1)2023 01 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36413407
17.
Finding a diamond in the (mouse is) rough.
Blood
; 116(15): 2623-5, 2010 Oct 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20947688
18.
Deficiency of ribosomal protein S26, which is mutated in a subset of patients with Diamond Blackfan anemia, impairs erythroid differentiation.
Front Genet
; 13: 1045236, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36579335
19.
Early Onset Colorectal Cancer: An Emerging Cancer Risk in Patients with Diamond Blackfan Anemia.
Genes (Basel)
; 13(1)2021 12 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35052397
20.
Pathogenic germline IKZF1 variant alters hematopoietic gene expression profiles.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(4)2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34162668