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J Pediatr Ophthalmol Strabismus ; 41(6): 369-72, 2004.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-15609525

RESUMO

We present a case of a child with Kabuki syndrome and jaw-winking ptosis. Kabuki syndrome is rare and consists of a constellation of findings including mental retardation, characteristic oculofacial features, and skeletal abnormalities. The association of Kabuki syndrome and jaw-winking ptosis has not been previously reported.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas , Blefaroptose/congênito , Deficiência Intelectual/genética , Mandíbula/anormalidades , Músculos Oculomotores/inervação , Blefaroptose/diagnóstico , Blefaroptose/terapia , Piscadela , Criança , Feminino , Humanos , Mandíbula/inervação , Síndrome
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