Detalhe da pesquisa
1.
Clinical, biochemical and molecular characterization of 12 patients with pyruvate carboxylase deficiency treated with triheptanoin.
Mol Genet Metab
; 139(2): 107605, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37207470
2.
Clinical outcomes of children with abnormal newborn screening results for Krabbe disease in New York State.
Genet Med
; 18(12): 1235-1243, 2016 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27171547
3.
Newborn screening for Krabbe disease in New York State: the first eight years' experience.
Genet Med
; 18(3): 239-48, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26795590
4.
A mitochondrial DNA deletion presenting with corneal clouding and severe Fanconi syndrome.
Pediatr Nephrol
; 27(5): 869-72, 2012 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22271366
5.
Parent-child concordance of Taq1 A1 allele predicts similarity of parent-child weight loss in behavioral family-based treatment programs.
Appetite
; 55(2): 363-6, 2010 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20561550
6.
The long-term outcomes of presymptomatic infants transplanted for Krabbe disease: report of the workshop held on July 11 and 12, 2008, Holiday Valley, New York.
Genet Med
; 11(6): 450-4, 2009 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19346954
7.
Newborn screening for Krabbe disease: the New York State model.
Pediatr Neurol
; 40(4): 245-52; discussion 253-5, 2009 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19302934
8.
Linkage of Methionine Dependence and Other Features of Malignancy.
Methods Mol Biol
; 1866: 27-36, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30725405
9.
Altered Methionine Metabolism in Cancer Cells.
Methods Mol Biol
; 1866: 13-26, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30725404
10.
Food reinforcement, the dopamine D2 receptor genotype, and energy intake in obese and nonobese humans.
Behav Neurosci
; 121(5): 877-86, 2007 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17907820
11.
FTO polymorphisms moderate the association of food reinforcement with energy intake.
Physiol Behav
; 132: 51-6, 2014 Jun 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24768648
12.
Two functional serotonin polymorphisms moderate the effect of food reinforcement on BMI.
Behav Neurosci
; 127(3): 387-99, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23544600
13.
Severe methylenetetrahydrofolate reductase deficiency, methionine synthase, and nitrous oxide--a cautionary tale.
N Engl J Med
; 349(1): 5-6, 2003 Jul 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12840086