Detalhe da pesquisa
1.
Titin copy number variations associated with dominant inherited phenotypes.
J Med Genet
; 61(4): 369-377, 2024 Mar 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37935568
2.
VMA21 deficiency causes an autophagic myopathy by compromising V-ATPase activity and lysosomal acidification.
Cell
; 137(2): 235-46, 2009 Apr 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19379691
3.
ACTN2 mutations cause "Multiple structured Core Disease" (MsCD).
Acta Neuropathol
; 137(3): 501-519, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30701273
4.
Sarcomeric disorganization and nemaline bodies in muscle biopsies of patients with EXOSC3-related type 1 pontocerebellar hypoplasia.
Muscle Nerve
; 59(1): 137-141, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30025162
5.
Recessive MYPN mutations cause cap myopathy with occasional nemaline rods.
Ann Neurol
; 81(3): 467-473, 2017 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28220527
6.
Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues.
Acta Neuropathol
; 134(6): 889-904, 2017 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28685322
7.
Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy.
Acta Neuropathol
; 133(4): 517-533, 2017 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28012042
8.
Constitutive activation of the calcium sensor STIM1 causes tubular-aggregate myopathy.
Am J Hum Genet
; 92(2): 271-8, 2013 Feb 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23332920
9.
Cylindrical spirals associated with severe congenital muscle weakness and epileptic encephalopathy.
Muscle Nerve
; 52(5): 895-9, 2015 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25959956
10.
Adult-onset autosomal dominant centronuclear myopathy due to BIN1 mutations.
Brain
; 137(Pt 12): 3160-70, 2014 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25260562
11.
Clinical, histological and genetic characterisation of patients with tubular aggregate myopathy caused by mutations in STIM1.
J Med Genet
; 51(12): 824-33, 2014 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25326555
12.
Autosomal dominant eccentric core disease caused by a heterozygous mutation in the MYH7 gene.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(10): 1149-52, 2014 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24828896
13.
Mutations in dynamin 2 cause dominant centronuclear myopathy.
Nat Genet
; 37(11): 1207-9, 2005 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16227997
14.
[Congenital myasthenic syndromes; French experience]. / Syndromes myasthéniques congénitaux - L'expérience française.
Bull Acad Natl Med
; 198(2): 257-70; discussion 270-1, 2014 Feb.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-26263703
15.
VMA21 deficiency prevents vacuolar ATPase assembly and causes autophagic vacuolar myopathy.
Acta Neuropathol
; 125(3): 439-57, 2013 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23315026
16.
Identification of an agrin mutation that causes congenital myasthenia and affects synapse function.
Am J Hum Genet
; 85(2): 155-67, 2009 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19631309
17.
COL4A1 mutations and hereditary angiopathy, nephropathy, aneurysms, and muscle cramps.
N Engl J Med
; 357(26): 2687-95, 2007 Dec 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18160688
18.
[Not Available]. / Séance dédiée aux muscles. INTRODUCTION.
Bull Acad Natl Med
; 199(1): 19-20, 2015 Jan.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-27236874
19.
The clinical, histologic, and genotypic spectrum of SEPN1-related myopathy: A case series.
Neurology
; 95(11): e1512-e1527, 2020 09 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32796131
20.
"Necklace" fibers, a new histological marker of late-onset MTM1-related centronuclear myopathy.
Acta Neuropathol
; 117(3): 283-91, 2009 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19084976