Detalhe da pesquisa
1.
Cells of the adult human heart.
Nature
; 588(7838): 466-472, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32971526
2.
Neither cardiac mitochondrial DNA variation nor copy number contribute to congenital heart disease risk.
Am J Hum Genet
; 109(5): 961-966, 2022 05 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35397206
3.
An ancient founder mutation located between ROBO1 and ROBO2 is responsible for increased microtia risk in Amerindigenous populations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(21): e2203928119, 2022 05 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35584116
4.
Ablation of lysophosphatidic acid receptor 1 attenuates hypertrophic cardiomyopathy in a mouse model.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(28): e2204174119, 2022 07 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35787042
5.
Pathogenesis of Cardiomyopathy Caused by Variants in ALPK3, an Essential Pseudokinase in the Cardiomyocyte Nucleus and Sarcomere.
Circulation
; 146(22): 1674-1693, 2022 11 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36321451
6.
Damaging variants in FOXI3 cause microtia and craniofacial microsomia.
Genet Med
; 25(1): 143-150, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36260083
7.
Filamin C Cardiomyopathy Variants Cause Protein and Lysosome Accumulation.
Circ Res
; 129(7): 751-766, 2021 09 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34405687
8.
Mechanisms of Congenital Heart Disease Caused by NAA15 Haploinsufficiency.
Circ Res
; 128(8): 1156-1169, 2021 04 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33557580
9.
Sex differences in gene expression in response to ischemia in the human left ventricular myocardium.
Hum Mol Genet
; 28(10): 1682-1693, 2019 05 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30649309
10.
Deciphering the super relaxed state of human ß-cardiac myosin and the mode of action of mavacamten from myosin molecules to muscle fibers.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(35): E8143-E8152, 2018 08 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30104387
11.
Genetic Variants Associated With Cancer Therapy-Induced Cardiomyopathy.
Circulation
; 140(1): 31-41, 2019 07 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30987448
12.
Cardiovascular homeostasis dependence on MICU2, a regulatory subunit of the mitochondrial calcium uniporter.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(43): E9096-E9104, 2017 10 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29073106
13.
Identification of pathogenic gene mutations in LMNA and MYBPC3 that alter RNA splicing.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(29): 7689-7694, 2017 07 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28679633
14.
Fulminant Myocarditis with Combination Immune Checkpoint Blockade.
N Engl J Med
; 375(18): 1749-1755, 2016 Nov 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27806233
15.
Robust identification of deletions in exome and genome sequence data based on clustering of Mendelian errors.
Hum Mutat
; 39(6): 870-881, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29527824
16.
Robust identification of mosaic variants in congenital heart disease.
Hum Genet
; 137(2): 183-193, 2018 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29417219
17.
Cardiac myosin binding protein C regulates postnatal myocyte cytokinesis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(29): 9046-51, 2015 Jul 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26153423
18.
Joint analysis of left ventricular expression and circulating plasma levels of Omentin after myocardial ischemia.
Cardiovasc Diabetol
; 16(1): 87, 2017 07 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28687077
19.
Loss of FHL1 induces an age-dependent skeletal muscle myopathy associated with myofibrillar and intermyofibrillar disorganization in mice.
Hum Mol Genet
; 23(1): 209-25, 2014 Jan 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23975679
20.
Haploinsufficiency of MYBPC3 exacerbates the development of hypertrophic cardiomyopathy in heterozygous mice.
J Mol Cell Cardiol
; 79: 234-43, 2015 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25463273