Detalhe da pesquisa
1.
Consolidation of the clinical and genetic definition of a SOX4-related neurodevelopmental syndrome.
J Med Genet
; 59(11): 1058-1068, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35232796
2.
Landscape of Constitutional SOX4 Variation in Human Disorders.
Genes (Basel)
; 15(2)2024 Jan 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38397148
3.
COQ7 defect causes prenatal onset of mitochondrial CoQ10 deficiency with cardiomyopathy and gastrointestinal obstruction.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38702428
4.
Characterization of BRCA Deficiency in Ovarian Cancer.
Cancers (Basel)
; 15(5)2023 Feb 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36900320
5.
Dealing With BRCA1/2 Unclassified Variants in a Cancer Genetics Clinic: Does Cosegregation Analysis Help?
Front Genet
; 9: 378, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30254663