Detalhe da pesquisa
1.
Disease-linked mutations in Munc18-1 deplete synaptic Doc2.
Brain
; 147(6): 2185-2202, 2024 Jun 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38242640
2.
STXBP1 encephalopathies: Clinical spectrum, disease mechanisms, and therapeutic strategies.
J Neurochem
; 157(2): 165-178, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32643187
3.
Targeted stabilization of Munc18-1 function via pharmacological chaperones.
EMBO Mol Med
; 13(1): e12354, 2021 01 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33332765
4.
Mechanism-based rescue of Munc18-1 dysfunction in varied encephalopathies by chemical chaperones.
Nat Commun
; 9(1): 3986, 2018 09 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30266908
5.
Thorase variants are associated with defects in glutamatergic neurotransmission that can be rescued by Perampanel.
Sci Transl Med
; 9(420)2017 Dec 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29237760
6.
MiR-223 regulates the differentiation of immature neurons.
Mol Cell Ther
; 2(18)2014 Jun 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25400937