Detalhe da pesquisa
1.
A homozygous missense mutation in ERAL1, encoding a mitochondrial rRNA chaperone, causes Perrault syndrome.
Hum Mol Genet
; 26(13): 2541-2550, 2017 07 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28449065
2.
CACNA1B mutation is linked to unique myoclonus-dystonia syndrome.
Hum Mol Genet
; 24(4): 987-93, 2015 Feb 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25296916
3.
RELN rare variants in myoclonus-dystonia.
Mov Disord
; 30(3): 415-9, 2015 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25648840
4.
Hennekam syndrome can be caused by FAT4 mutations and be allelic to Van Maldergem syndrome.
Hum Genet
; 133(9): 1161-7, 2014 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24913602
5.
Targeted sequence capture and GS-FLX Titanium sequencing of 23 hypertrophic and dilated cardiomyopathy genes: implementation into diagnostics.
J Med Genet
; 50(9): 614-26, 2013 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23785128
6.
Five Complete Genome Sequences Spanning the Dutch Streptococcus suis Serotype 2 and Serotype 9 Populations.
Microbiol Resour Announc
; 9(6)2020 Feb 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32029569
7.
Correction for van der Putten et al., "Five Complete Genome Sequences Spanning the Dutch Streptococcus suis Serotype 2 and Serotype 9 Populations".
Microbiol Resour Announc
; 11(11): e0095122, 2022 Nov 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36301098
8.
Cow's milk allergy in Dutch children: an epigenetic pilot survey.
Clin Transl Allergy
; 6: 16, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27148440